Знайте свои гены

Еще 2800 лет до н. э. халдейские астрологи связывали случаи врожденных дефектов с движением или противостоянием планет. Время от времени, как засвидетельствовано в Сицилии в XVI в., вину за врожденные дефекты возлагали на солнечные затмения. Даже в наши дни находятся люди, склонные верить астрологическим предсказаниям.

Невзирая на нашу поглощенность земными интересами и на то, что образ нашей жизни диктуется наукой, мы еще мало знаем о точной причине появления различных врожденных дефектов. Вот почему нами нередко овладевает истерия и страх, происходящие от незнания. В свое время Спиноза пришел к заключению, что суеверие порождается, сохраняется и питается страхом. Поэтому не следует полностью отбрасывать мысль о том, что, пока у нас не будет совершенно ясного представления о причинах всех врожденных дефектов, суеверия, основанные на страхе, будут сохранять свою силу,

Глава 9

Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость

Термин «врожденный дефект» означает, что родившийся ребенок имеет какой-то явно ненормальный физический признак, хотя непосредственно невидимые биохимические расстройства также правильно называть «врожденными дефектами». Врожденные дефекты варьируют по степени значимости от простой родинки или родимого пятна на коже до отверстия в перегородке сердца, фантастических аномалий лица или даже таких, как двуглавые монстры. Эти дефекты, а также умственная отсталость часто обусловлены наследственными факторами, даже если в семейном анамнезе пораженного ребенка не было подобных случаев. С другой стороны, в каком-либо сочетании или по отдельности такие пороки могут оказаться следствием воздействия некоторых внешних факторов, поразивших плод во время внутриутробного развития. Это дефекты не наследственные, и, как мы уже раньше упоминали, они называются приобретенными врожденными дефектами.

Найти причину специфического врожденного дефекта или умственной отсталости не всегда представляется возможным. Неудачи при попытках установить точную причину умственной отсталости достигают 30–40 % случаев. Как показывает опыт, очень трудно также отличать наследственные причины от приобретенных. Так, заячья губа и волчья пасть в большинстве случаев наследуются, но могут быть вызваны и некоторыми лекарствами, которые принимает беременная женщина.

Кропотливое изучение родословной (семейного анамнеза) может помочь распознать определенную наследственную болезнь. Фотографии пораженных такой болезнью членов семьи, живущих в другом месте, позволяют выявить какое-либо необычное расстройство. Больничные записи и данные анатомического вскрытия умершего от этой болезни ребенка или родственника также чрезвычайно важны для правильного диагноза. И наконец, огромное значение для постановки точного диагноза имеет медицинский осмотр родителей больного ребенка. Такое обследование родителей может включать даже рентгеновский снимок черепа. Туберозный склероз, как мы узнали из гл. 7

, может быть унаследован ребенком от одного из родителей, внешне совершенно нормального, хотя рентгеновские лучи выявляют в его мозгу характерные отложения кальция, а это, значит, что родитель в действительности является носителем гена болезни и только внешне не проявляет ее признаков.

Важно установить причину врожденного дефекта, или умственной отсталости, поскольку знание причины— это первый шаг к возможному предотвращению рецидива.

КАК ЧАСТО?

По подсчетам лондонского профессора Пола Полани, свыше 6 % всех людей «страдают от прогрессирующих хронических заболеваний, которые выявляются либо сразу при рождении, либо в первые годы жизни. Эти заболевания бывают легкими и серьезными, но поддающимися лечению, хотя и не полностью излечимыми, а также такими, которые вообще не лечатся или даже приводят к смерти». Несомненно, серьезные врожденные дефекты с тяжелой умственной отсталостью или без нее встречаются в 3–4 % всех рождений. Только в США ежегодно рождается около 100 000 детей с серьезными врожденными дефектами в сочетании с умственной отсталостью (или без нее). Иными словами, по суммарным подсчетам, в стране насчитывается около 6 млн. умственно отсталых людей. Это очень серьезная проблема, касающаяся общественного, здравоохранения.

Как уже упоминалось, в США и других западных странах 25–30 % всех поступающих на лечение в крупные детские больницы страдают от врожденных дефектов, наследственных болезней или умственной отсталости. Небольшие врожденные дефекты встречаются у 6—14 % всех новорожденных. В целом на эти и другие несущественные симптомы можно не обращать особого внимания, но следует прежде всего проверить, не свидетельствуют ли они о наличии в организме более серьезного дефекта, такого, например, как порок развития сердца или мозга. Тяжелые врожденные дефекты являются причиной примерно 15 % случаев смерти, наступающей вскоре после рождения ребенка.

ПРИЧИНЫ

Аномалии хромосом