Знайте свои гены

• Если пилоростеноз у матери

Риск родить пораженного болезнью сына составляет примерно 16–20 % пораженную болезнью дочь равен примерно 7%

• Если пилоростеноз у отца

Риск родить пораженного болезнью сына около 5 % пораженную болезнью дочь равен примерно 2,5%

• Для девочки с пилоростенозом

Риск иметь младшего брата с той же болезнью до 10 % младшую сестру с той же болезнью до 4%

• Для мальчика с пилоростенозом

Риск иметь младшего брата с той же болезнью до 4 % младшую сестру с той же болезнью до 2,5%

Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка

Мать, которая сама страдает наследственной болезнью или хотя бы является носителем ее гена, может, конечно, передать это нарушение своим детям. Кроме того, ее болезнь, будь то наследственная или другая, может создать проблемы или вызвать осложнения для плода еще в утробе или, позже, уже для ребенка.

Подходящим примером (правда, встречающимся редко) может служить фенилкетонурия — наследственное биохимическое нарушение, при котором больной, если его не лечить, обычно резко отстает в умственном развитии. В случае когда это, биохимическое нарушение оказывается нераспознанным, у пораженной болезнью женщины при беременности нарушается развитие мозга плода. Фактически каждый ребенок, которого она родит, в той или иной степени окажется умственно отсталым.

Диабет у матери неоднократно связывают с возрастающей частотой врожденных дефектов у новорожденных (на этом вопросе мы остановимся в гл. 21). Возможно, что некоторое значение при этом имеет клиническая форма диабета (мягкая или тяжелая), продолжительность болезни и различные виды лекарств, которые употреблялись для лечения диабета. Новейшие данные свидетельствуют о значительном снижении интеллектуального уровня у детей, чьи матери больны диабетом, особенно если во время беременности мать допускала перерывы в лечении болезни. С диабетом матери связываются два совершенно различных вида врожденных дефектов. Один из них — тяжелая деформация нижней части позвоночника, называемая каудальной дисплазией, другой — врожденный порок сердца (так называемая транспозиция больших артерий), при котором крупные кровеносные сосуды выходят из противоположных камер сердца. Последний дефект в 3–5 раз чаще встречается у детей, чьи матери больны диабетом. У таких больных часто бывает широкое, одутловатое, красное лицо; они отличаются повышенной нервозностью, чаще страдают одышкой и гипогликемией[27]

. Однако все эти неприятные особенности преходящи. При большом весе новорожденного (скажем, свыше 4,5 кг) будет вполне разумно, если матери проведут пробу с нагрузкой глюкозой для обнаружения у нее скрытого диабета.

Мать может оказаться пораженной и другим наследственным биохимическим нарушением под названием галактоземия, которое способно вызвать повреждения мозга плода и привести к умственной отсталости. Как при фенилкетонурии, так и при галактоземии специальная диета во время беременности может предотвратить поражение плода.

Матери с серповидноклеточной анемией, равно как и матери, больные диабетом, имеют повышенный риск родить, мертвого ребенка или лишиться его вскоре после рождения. Фактически 12–39 % рожденных от таких матерей детей погибают или рождаются преждевременно. Преждевременные роды обычно вызывают осложнения — расстройство дыхания и желтуху у новорожденных.

Хотя матери, больные серповидноклеточной анемией и кистофиброзом поджелудочной железы, могут и не передать своим детям серьезных аномалий, они сами могут погибнуть от осложнений, вызванных их собственной болезнью, усугубленной беременностью. Женщины с этими двумя наследственными болезнями нуждаются в очень квалифицированной врачебной помощи, и им необходимо всерьез подумать, могут ли они иметь детей.

Матери с ослабленной функцией щитовидной железы (гипотиреоз) или с усиленной ее функцией (гипертиреоз) имеют больше шансов родить детей с аномалиями хромосом. В сообщении об одном крупном исследовании, проведенном в Медицинской школе при Йельском университете (США), приводятся следующие данные: матери, больные гипертиреозом, имеют риск родить ребенка с хромосомными болезнями (такими, как болезнь Дауна) в 8 раз больший, чем в среднем здоровые женщины.

В этой главе дан весьма беглый обзор некоторых видов наследственных врожденных дефектов и умственной отсталости. В окружающей среде имеется немало факторов, способных послужить причиной таких же врожденных дефектов или умственной отсталости. Теперь мы должны с особым вниманием рассмотреть и их.