9 месяцев в ожидании малыша. Неделя за неделей

НЕМНОГО ЦИФР

Статистика кистозного фиброза:

Шансы, что у ребенка будет кистозный фиброз, если и вы и ваш партнер являетесь носителями гена: 1: 4

Статистка серповидноклеточной анемии: Шансы, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, если вы и ваш партнер являетесь носителями: 1: 4

Статистика заболевания Тея-Сакса:

Шансы, что у ребенка будет заболевание Тея-Сакса, если вы и ваш партнер являетесь носителями гена: 1: 4

Источник: Институт здоровья

Тест на болезнь Тея-Сакса

Если среди ваших предков есть центральноевропейские или восточноевропейские евреи (ашкенази), франкоканадцы или ирландцы, ваш врач может порекомендовать вам пройти тест на наличие гена, вызывающего заболевание Тея-Сакса, злокачественного заболевания центральной нервной системы. (Евреи-ашкенази также имеют высокую степень риска быть носителями другого серьезного заболевания центральной нервной системы – болезни Канавана, что также можно выявить путем генетического анализа.) Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями этого гена, ваш врач порекомендует дальнейшие исследования, чтобы определить, передался ли этот ген вашему ребенку.

Тест на талассемию Талассемия включает в себя широкую группу наследственных заболеваний крови, поражающих людей с итальянскими, греческими, турецкими, ближневосточными, южноазиатскими, китайскими, индийскими и африканскими корнями. Если у вас в семейной истории отмечалось это заболевание, ваш врач может направить вас на обследование для выявления гена, вызывающего его. Если при первичном анализе крови оказалось, что размер ваших эритроцитов меньше нормы (но содержание железа в них в пределах нормы), вам сделают особые анализы, чтобы проверить вас на ген талассемии. Если он будет обнаружен, вашего партнера проверят также. Если вы и ваш партнер окажетесь носителями (или если ваш партнер – носитель другого заболевания красных кровяных телец, например, серповидно-клеточной анемии), ваш врач посоветует дальнейшие исследования, чтобы определить, есть ли данные генетические нарушения у вашего ребенка.

Просто факты

...

Комбинированный скрининг первого триместра

Еще один тест, комбинированный скрининг первого триместра, сочетает ультразвуковое измерение затылочного изгиба плода с двумя тестами крови, тем самым определяя риск наличия синдрома Дауна более точно, чем другие тесты на выявление этого синдрома. (Но это все же скорее лишь оценка степени риска, а не окончательный диагноз.) Однако этот тест доступен не во всех клинчиках.

Скрининг-тесты на хромосомные аномалии (биопсия хориона)

В добавок к скрининг-тестам на генетические нарушения, которые обычно являются наследственными, вам также могут предложить скрининг-тесты на выявление некоторых хромосомных нарушений, включающих поиск аномалий в количестве или структуре хромосом вашего малыша. Эти типы нарушений включают «трисомию» (три хромосомы вместо обычных двух – нарушение обычного количества определенных цепочек ДНК, формирующих персональную генетическую карту вашего ребенка и отвечающих за его физическое развитие. Синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме, синдром Эдвардса – трисомия по 18-й хромосоме).