9 месяцев в ожидании малыша. Неделя за неделей

Диагностические тесты на хромосомные и генетические аномалии Биопсия хориона (проба ворсинок на хорионе) (ПВХ)

ЧТО Этот тест направлен на изучение клеток плода, собранных с крохотных пальцеподобных отростков (называемых ворсинками хориона) плаценты, чтобы определить вероятность хромосомных аномалий и некоторых генетических нарушений. Одно из преимуществ ПВХ в том, что оно может быть проведено за несколько недель перед пункцией плодного пузыря (амниоцентезом) (с. 165), более широко используемой процедурой, которая делается во втором триместре.

КТО Ваш врач может предложить вам ПВХ, если вам больше 35 лет, если вы в прошлом зачинали ребенка с хромосомными проблемами или другими врожденными дефектами, или если предыдущие скрининг-тесты (скрининг-тесты на ранних стадиях беременности) указали на возможный риск генетических проблем, или же если у вас или вашего партнера в роду есть наследственные генетические заболевания.

КОГДА Обычно на 10-12-й неделе (хотя иногда проводится даже на 13-й неделе).

ПОЧЕМУ

ПВХ может определить сотни генетических нарушений и хромосомных аномалий. Есть некоторые генетические заболевания, тесты на которые желательно пройти всем – например, синдром Дауна, другие же, наподобие болезни Тея-Сакса, кистозного фиброза и серповидно-клеточной анемии, – ваш врач порекомендует вам только в случае вашего определенного этнического происхождения, семейного анамнеза или настораживающих результатов предыдущих тестов. Подчеркнем, ПВХ тоже нужен не для всех. Для некоторых женщин с риском рождения ребенка с генетическими проблемами оптимален тест амниоцентеза (пункции плодного пузыря), некоторые вообще предпочитают обойтись без тестов, нарушающих целостность организма (инвазионных). Генетическая консультация поможет выбрать оптимальный для вас вариант.

КАК Во-первых, сделают ультразвуковое сканирование, чтобы установить точные сроки и убедиться, что можно отобрать качественные пробы. Потом, в зависимости от того, как плацента крепится к матке, врач, проводящий процедуру, использует либо введенный в шейку матки тонкий катетер для отбора клеток на ворсинках хориона, либо иглу, введя ее через брюшину.

...

НЕМНОГО ЦИФР

Статистика по ПВХ

Риск выкидыша после процедуры ПВХ: от 1 до 2 %

Точность теста: более 99 %

Сколько ждать результата: 7–10 дней

При более распространенной процедуре отбора проб через шейку матки врач обработает влагалище и шейку матки антисептиком (чтобы предотвратить попадание в матку бактерий с катетера). Затем врач введет катетер через шейку матки, осторожно отсосет катетером образец плаценты (некоторые женщины говорят, что это похоже на ощущение при отборе мазка Папаниколау). Для брюшной пункции врач обезболивает участок вашего живота при помощи местной анестезии. Затем длинной иглой прокалывается кожа, мышцы и стенка матки для отбора пробного образца.