Биология. В 3-х томах. Т. 3

2. Ориентация пар гомологичных хромосом (бивалентов) в экваториальной плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление, в котором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта ориентация носит случайный характер. Во время метафазы II пары хроматид опять — таки ориентируется случайным образом, и этим определяется, к какому из двух противоположных полюсов направится та или иная хромосома во время анафазы II. Случайная ориентация и последующее независимое расхождение (сегрегация) хромосом делают возможным большое число различных хромосомных комбинаций в гаметах; число это можно подсчитать (см. разд. 23.2.1).

Третий источник изменчивости при половом размножении — это то, что слияние мужских и женских гамет, приводящее к объединению двух гаплоидных наборов хромосом в диплоидном ядре зиготы, происходит совершенно случайным образом (во всяком случае, в теории); любая мужская гамета потенциально способна слиться с любой женской гаметой.

Эти три источника генетической изменчивости и обеспечивают постоянную "перетасовку" генов, лежащую в основе происходящих все время генетических изменений. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции (см. гл. 25). Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

23.9. Мутации

Мутацией называют изменение количества или структуры ДНК данного организма. Мутация приводит к изменению генотипа, которое может быть унаследовано клетками, происходящими от мутантной клетки в результате митоза или мейоза. Мутирование может вызывать изменения каких-либо признаков в популяции. Мутации, возникшие в половых клетках, передаются следующим поколениям организмов, тогда как мутации в соматических клетках наследуются только дочерними клетками, образовавшимися путем митоза, и такие мутации называют соматическими.

Мутации, возникающие в результате изменения числа или макроструктуры хромосом, известны под названием хромосомных мутаций или хромосомных аберраций

(перестроек). Иногда хромосомы так сильно изменяются, что это можно увидеть под микроскопом. Но термин "мутация" используют главным образом для обозначения изменения структуры ДНК в одном локусе, когда происходит так называемая генная, или точечная, мутация.

Представление о мутации как о причине внезапного появления нового признака было впервые выдвинуто в 1901 г. голландским ботаником Гуго де Фризом, изучавшим наследственность у энотеры Oenothera lamarckiana. Спустя 9 лет Т. Морган начал изучать мутации у дрозофилы, и вскоре при участии генетиков всего мира у нее было идентифицировано более 500 мутаций.

23.9.1. Частота мутаций и их причины

Мутации возникают случайным образом и спонтанно, т.е. любой ген может мутировать в любой момент. Чатота возникновения мутаций у разных организмов различна, но, по-видимому, связана с продолжительностью жизненного цикла: у организмов с коротким жизненным циклом она выше.

В результате работ Г. Дж. Мёллера в двадцатые годы нашего века было установлено, что частоту мутаций можно повысить по сравнению с их спонтанным уровнем, воздействуя на организмы рентгеновскими лучами. В дальнейшем выяснилось, что частоту мутаций можно также значительно повысить с помощью ультрафиолетовых лучей и гамма-лучей. Частицы высокой энергии, такие как α- и β-частицы, нейтроны и космическое излучение, тоже мутагенны, т. е. способны вызывать мутации. Мутагенным действием обладают и разнообразные химические вещества, в частности иприт, кофеин, формальдегид, колхицин, некоторые компоненты табака и все возрастающее число лекарственных препаратов, пищевых консервантов и пестицидов.

23.9.2. Хромосомные мутации

Хромосомные мутации включают изменения числа хромосом и их макроструктуры. Некоторые типы хромосомных мутаций изменяют действие некоторых генов и оказывают на фенотип гораздо более глубокое влияние, чем генные мутации. Изменения числа хромосом обычно происходят в результате ошибок при мейозе, но они возможны и при нарушениях митоза. Эти изменения выражаются либо в анэуплоидии — утрате или добавлении отдельных хромосом, либо в полиплоидии — добавлении целых гаплоидных наборов хромосом.

Анэуплоидия