Чего ожидать, когда ждешь ребенка. Ваш незаменимый гид от задержки до родов

Так как у подавляющего большинства пар, к счастью, чрезвычайно низкая вероятность передачи ребенку наследственных заболеваний, то в большинстве случаев в консультации со специалистом по генетическим вопросам необходимости нет. Скорее всего вы тоже попадаете в это большинство. Чтобы уменьшить вашу тревогу, обсудите свою конкретную ситуацию с вашим врачом, чтобы узнать, следует ли вам обратиться за дополнительной помощью. Как правило, к медицинскому генетику направляют только тех, кто действительно в этом нуждается:

• Пары, чей анализ крови и/или генетический анализ выявил наличие генов наследственного заболевания, которое может быть передано их детям.

• Пары, у которых уже рождались в прошлом дети с наследственными врожденными патологиями.

• Пары, у которых было два и более выкидыша подряд.

• Пары, в которых женщине больше тридцати пяти и/или мужчине больше сорока.

• Пары, у которых в семейном анамнезе были наследственные заболевания. В некоторых случаях (например, при кистозном фиброзе или некоторых видах талассемии) анализ ДНК родителей до наступления беременности может в значительной мере упростить интерпретацию результатов генетического анализа плода в будущем.

• Пары, в которых у одного из партнеров либо у их родителей, братьев или сестер были врожденные патологии, например, врожденный порок сердца.

• Беременные женщины, у которых были обнаружены хромосомные дефекты.

• Близкородственные пары, так как риск развития наследственных заболеваний у потомства гораздо выше у родителей, находящихся в близкородственных связях: например, у двоюродных братьев и сестер он составляет один к восьми.

Лучше всего обратиться за консультацией к медицинскому генетику и, возможно, пройти генетический анализ до наступления беременности. Специалист определяет вероятность того, что у пар будут здоровые дети, основываясь на их генетическом профиле, и помогает принять решение относительно того, стоит им или нет заводить детей. Вместе с тем это никогда не поздно сделать и после наступления беременности. Специалист может порекомендовать подходящие анализы, основываясь на генетическом профиле будущих родителей, и в случае обнаружения серьезных патологий плода расскажет про возможные дальнейшие действия, а также поможет принять решение, как поступить. Медицинские генетики помогли уже бесчисленному количеству пар избежать горя рождения ребенка с серьезными проблемами со здоровьем, а также все-таки осуществить свою мечту о совершенно здоровом ребенке.

ВСЕ ПРО: дородовую (пренатальную) диагностику

Девочка или мальчик? Блондин или брюнет? С зелеными глазами или голубыми? Мамины губы и папины щечки? Музыкальный талант от папы и математический от мамы… или наоборот?

Дети заставляют своих родителей гадать и заключать пари между собой задолго до своего появления на свет – а иногда еще и до зачатия. Вместе с тем больше всего родителей интересует следующий вопрос – и этот же вопрос они больше всего боятся задать: «Будет ли мой ребенок здоровым?»

В былые времена ответить на этот вопрос можно было только после родов. Теперь же раздвинуть завесу тайны можно уже в первом триместре беременности с помощью разнообразных видов дородовых (пренатальных) скрининговых и диагностических тестов. Какие скрининговые тесты вам предстоит пройти в ближайшие девять месяцев? Планировали ли вы проводить какието диагностические процедуры? Так как эта область медицины не перестает развиваться, а рекомендации постоянно меняются, вам следует полагаться в этом вопросе на своего врача – он поможет выбрать то, что наиболее подходит вам и вашей беременности. Тем не менее будет полезно ознакомиться со всем заблаговременно, чтобы быть в курсе самых распространенных скрининговых тестов и диагностических процедур.

Скрининговые тесты

Большинство будущих мам, даже те, чья беременность не сопряжена с повышенными рисками рождения ребенка с патологией, проходят за девять месяцев беременности ряд скрининговых тестов. Все дело в том, что они представляют собой неинвазивные процедуры, дающие все более и более точный результат. Они не несут совершенно никакой угрозы для мамы – ну разве что по нервам могут немного ударить – или ребенка, однако способны во многом усмирить возможные тревоги. Вот такой вот простой способ помочь вам вздохнуть с облегчением.

Дородовые (пренатальные) скрининговые тесты представляют собой главным образом анализы крови и/или УЗИ, с помощью которых врачи пытаются установить, нет ли у вашего ребенка повышенного риска родиться с такими генетическими отклонениями, как синдром Дауна или дефекты нервной трубки – например, так называемая расщелина позвоночника. Для того чтобы точно диагностировать эти заболевания, нужны другие диагностические процедуры, но скрининговые тесты могут помочь определить вероятность того, что с вашим ребенком что-то не так, с точностью 80–99 %. Вот что вам нужно знать о каждом из этих тестов.