Чего ожидать, когда ждешь ребенка. Ваш незаменимый гид от задержки до родов

Неинвазивный пренатальный тест (после девяти недель беременности). Знали ли вы, что частички ДНК вашего будущего ребенка циркулируют в вашей крови? Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) состоит в обычном анализе крови после девятой недели беременности, в ходе которого исследуется ДНК – она называется бесклеточной ДНК плода – с целью обнаружения риска развития ряда генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна, у ребенка. НИПТ – это скрининговый тест, а значит, с его помощью можно установить лишь вероятность наличия у ребенка той или иной болезни, то есть он не дает возможности установить наверняка, болен он или нет. Заодно, если пожелаете, вы можете узнать, какого пола будет ребенок. Клиники, проводящие НИПТ, утверждают, что он дает гораздо меньше ложноположительных результатов, чем стандартные скрининговые тесты, такие как так называемый четверной тест или пренатальный скрининг II триместра (см. стр. 65). Результат поможет вам и вашему врачу принять решение о дальнейших действиях, в том числе относительно проведения инвазивных диагностических процедур, которые дают куда более точный результат, но сопряжены с дополнительными рисками.

Для НИПТ нужен только образец вашей крови, вам потребуется лишь закатать рукав и протянуть руку своему врачу – таким образом, процедура полностью безопасна для вас и вашего малыша. Образец крови после этого направляют в лабораторию, в которой проверяют содержащуюся в нем ДНК на признаки повышенного риска наличия патологий.

Когда вернутся результаты НИПТ, ваш врач сопоставит их с результатами УЗИ первого триместра и ТВП (толщиной воротникового пространства, см. ниже), чтобы определить, есть ли необходимость в более тщательном обследовании. В случае если результат окажется положительным, врач будет рекомендовать пункцию плодного пузыря (см. стр. 69) или биопсию ворсин хориона (там же) для подтверждения результатов и выявления других потенциальных проблем, которые нельзя обнаружить с помощью НИПТ – например, дефектов нервной трубки.

Так как НИПТ начали проводить относительно недавно, Управление по контролю за продуктами и лекарствами США пока что не успело его одобрить. На данный момент американская коллегия акушеров-гинекологов рекомендует предлагать НИПТ только для женщин, у которых повышенный риск рождения ребенка с генетическими отклонениями – например, для женщин старше тридцати пяти или тех, у кого в прошлом уже рождались дети с генетическими болезнями либо были случаи генетических заболеваний в семье. Тест не рекомендуется проводить для женщин, чья беременность не сопряжена с дополнительным риском, даже если они вынашивают близнецов или забеременели с помощью донорской яйцеклетки.

Измерение ТВП (с десятой по тринадцатую неделю беременности). Тест на толщину воротникового пространства (ТВП) – по сути, специализированное УЗИ (как правило, оно же первое скрининговое УЗИ во время беременности) – позволяет узнать, не подвержены ли вы повышенному риску рождения ребенка с такими хромосомными нарушениями, как синдром Дауна. В отличие от диагностических тестов, тест на ТВП не определяет окончательно, есть ли у ребенка на самом деле какой-то генетический дефект, – он лишь дает статистическую вероятность его наличия. Руководствуясь этой информацией, вместе со своим врачом вы можете решить, есть ли необходимость в проведении дальнейших диагностических тестов – более инвазивных, но с более точным результатом, таких как пункция плодного пузыря или биопсия ворсин хориона.

Воротниковое пространство, его еще называют шейной складкой, – это скопление жидкости под кожей на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности. Толщина шейной складки в норме составляет 2–3 мм. Если же она более 3 мм, то в трети случаев это говорит о наличии генетических нарушений, таких как синдром Дауна (вызывается дополнительной копией двадцать первой хромосомы – одной из двадцати трех пар хромосом, содержащих генетический код человека), трисомия по восемнадцатой хромосоме (лишняя копия восемнадцатой хромосомы) и трисомия по тринадцатой хромосоме (лишняя хромосома в тринадцатой паре).

Тест на ТВП следует проводить с десятой по тринадцатую неделю беременности – во втором триместре жидкость обычно рассасывается. Выполняется он с помощью высокочувствительного аппарата УЗИ, причем процедура не менее безопасна, чем стандартное УЗИ. Специалист по ультразвуковой диагностике сначала измерит плод, чтобы подтвердить его гестационный возраст, и только после этого увеличит изображение шейной складки для измерения ее толщины на экране. Результаты этого измерения вместе с данными о вашем возрасте и гестационном возрасте ребенка будут введены в уравнение, высчитывающее вероятность хромосомного нарушения.