Человек редактированный, или Биомедицина будущего

Казалось бы, ну и что? Не торопитесь с выводами. Дальше происходит деление дочерних клеток. На уровне примерно ста клеток наступает первая специализация развивающегося эмбриона (то есть нас), и в дальнейшем эта специализация нарастает — у эмбриона начинают закладываться различные специализированные ткани. В частности, на стадии примерно пятисот клеток У нас закладываются клетки зародышевого пути. Это те самые клетки, которые впоследствии сформируют мужские или женские гаметы, в зависимости от того какое сочетание половых хромосом оказалось в эмбрионе, XX или XY. То есть 100 мутаций, которые возникли на первых стадиях деления зиготы, могут попасть в половые клетки и впоследствии будут переданы по наследству. Это можно сравнить с персональной генетической подписью. А все те мутации, которые при последующем развитии эмбриона или уже рожденного организма могут произойти в клетках сомы, уже никогда не передадутся по наследству.

Жизнь — в разнообразии

Само слово «мутация» не несет никакого негативного смысла. Такие изменения могут происходить в генах, но бывают и вне генов. Это случайные, никак не контролируемые процессы изменения генетического текста.

Самое главное — что именно меняется в наследственной информации. Бывают «условно вредные» мутации, когда затрагивается работа гена, и это приводит к развитию патологии. Подчеркиваю: условно вредные, так как именно мы, люди, придали данной мутации негативный смысл; для природы это просто случайное изменение, которое, возможно, когда-нибудь (не сегодня) даже обеспечит преимущество этой особи. Например, мутация, которая приводит к серповидно-клеточной анемии, обеспечивает защиту от малярии, которая была необходима при переходе человека к земледелию в теплом и влажном климате. Риск развития диабета первого типа определяется генотипом, но существует предположение, что повышенный уровень сахаров в клетках организма был необходим человеку для выживания в условиях холода, обеспечивая дополнительную энергию и защиту от обморожений.

Чаще случаются мутации нейтральные, которые не вызывают никаких последствий. Опять-таки — сегодня. Допустим, одна буква генетического текста изменилась, но если это не повлияло на изменение аминокислотного состава или на функцию данного гена, то наличие или отсутствие этой мутации в данных конкретных условиях никак не проявляется.

Конечно, если она будет передаваться дальше по наследству, а потом случайным образом в этом же гене возникнет другая мутация, то сочетание двух случайных мутаций может оказаться вредным, а может — и очень выигрышным. Это некая рулетка: мы не способны предсказать заранее, где произойдет изменение и что оно затронет.

Меня часто спрашивают, бывают ли полезные мутации. На этот вопрос можно ответить так: полезны ли какие-то мутации для человека, мы не знаем — об этом узнают наши потомки. Мы не можем предсказать будущее. Мы судим об изменениях, которые произошли вчера, по тому, что происходит сегодня. Вчера произошла мутация, и поэтому сегодня человек заболел. Но представьте, что она произошла в гене, отвечающем за температуру тела, а сегодня после падения небольшого метеорита произошли такие изменения климата, что нужно иметь повышенную температуру. Тогда это будет уже не болезнь, а преимущество перед другими, потомки этой особи выживут в новом мире. Поэтому объективно нет ни полезных, ни вредных изменений — есть только наше субъективное мнение о них.

Если же говорить не о человеке, а о растениях или животных, то полезность определяем мы, люди. Для растения мутация может быть и вредной. Например, существование культурных сортов растений — это, скорее всего, вредная мутация с точки зрения выживания растений. Если за ними перестать ухаживать, они с большой вероятностью выродятся, то есть вернутся к дикому типу, или погибнут. Но с точки зрения человечества это полезная мутация, а в природе нет ничего вредного или полезного. Мутация для нее — это исключительно важное биологическое событие. Для нее самой, для развития жизни чем больше разнообразия, изменений, тем лучше, потому что таким образом создается больше возможностей для последующего выживания данной особи, вида или для образования нового вида. Вот простой пример: вымерли мамонты — то ли потому, что сильно похолодало, то ли их уничтожила какая-то инфекция, но в любом случае у них не оказалось нужных для выживания в новых условиях наследуемых фрагментов ДНК. Но ведь от этого жизнь на Земле не исчезла! Именно мутационное разнообразие дает живым организмам возможность существовать. Кому-то не повезло, а у кого-то произошло наследуемое изменение, и его потомки живут дальше. Вот почему так важно, чтобы изменения были наследуемыми.

И напротив, чем консервативнее какой-то биологический вид или условия, в которых он живет, тем хуже (вы сами знаете про последствия близкородственных браков). Результатом консерватизма является вырождение, деградация.

Поэтому мутации — это хорошо. И сама жизнь — в разнообразии.

Рождение генной инженерии