Человек редактированный, или Биомедицина будущего

Генетический код, то есть триплеты нуклеотидов, которые соответствуют той или иной аминокислоте, универсален для всех живых организмов Земли.

Поэтому клетка человека по принципу кодирования генетической информации, ее наследованию и реализации при построении ничем не отличается от бактерии.

Генетический код у человека и бактерии одинаков, но есть и различие — оно заключается в количестве информации. В ДНК бактерии имеется несколько миллионов букв генетического текста, у человека — примерно три миллиарда.

Вся генетическая информация, которая присутствует в ядре клетки, точнее — в ее ДНК, получила название геном.

Как воспринимать генетический текст

Беспорядочная запись букв алфавита никакой информации не несет. Казалось бы, то же самое можно сказать и о бессмысленном перечислении букв в той записи, которую мы сегодня называем генетическим текстом. Но если читать внимательно, то окажется, что среди этих трех миллиардов букв (три гигабайта) есть значимые единицы, которые называются генами. Что же мы имеем в виду, когда говорим, что это ген?

Ген имеет двоякий смысл. С одной стороны, это физическое понятие — конкретный участок генома, то есть генетический текст, состоящий из определенных букв-нуклеотидов. С другой стороны, ген — это носитель информации, которая потом получает внешнее проявление. Ведь с гена сначала копируется информация в виде РНК, затем с ее помощью синтезируется белок. Представьте себе, что вы вставили в компьютер флешку в три гигабайта, полную информации, открыли один файл в три мегабайта и распечатали его на принтере. Примерно то же самое происходит в клетке при синтезе белка. Белки выполняют различные функции, например, отвечают за окраску.

ЦВЕТ - ПРИЗНАК РАБОТЫ ГЕНА

Существование пигментных белков является одним из доказательств работы гена в живом организме. Скажем, какой-то ген кодирует красный пигмент, который обеспечит окрашивание, только если ген работает (включен). В свое время основоположник генетики Грегор Мендель наблюдал работу генов на горохе по окрашиванию цветков гороха (они могут быть красные или белые), по цвету горошин (зеленые или желтые).

В том, что у гороха всегда присутствуют все гены (хотя он так их не называл), Грегор Мендель не сомневался, но далеко не все они включены. Если ген работает, то проявляется некий признак (красный цвет цветков гороха или морщинистость горошин, как в эксперименте Грегора Менделя), а если выключен, то цветки будут белыми, а поверхность горошин гладкой.

 Сегодня нам известно, что помимо генов, кодирующих белки, существуют фрагменты генетического текста, которые определяют работу гена в то или иное время (процентов десять из трех гигабайт наследственной информации). Ведь любой организм меняется со временем, проходит разные стадии развития, и ему вовсе не нужно, чтобы все гены работали одновременно и все время. Например, на раннем этапе развития человека нужна работа генов роста, потом они должны выключиться, — ведь не можем же мы расти бесконечно! Итак, экспрессия гена изменяется во времени, и информация об этом тоже содержится в генетическом тексте — геноме.

Участки генома, регулирующие работу генов, выполняют еще одну важную функцию. Как мы уже говорили, в многоклеточном организме каждая клетка независима и содержит всю генетическую информацию. Например, в клетке кожи имеется та же самая генетическая информация, что и в клетке крови. Но для чего нужно, чтобы клетка кожи работала так же, как клетка крови? Кожа осуществляет барьерную функцию, кровь — транспортную функцию внутри организма. Значит, любая клетка должна сделать так, чтобы только те гены, которые нужны ей для выполнения определенной функции, работали в данное время и в данном месте. Эта информация тоже находится внутри нашего генетического текста. Таким образом, сегодня наука расшифровала примерно десять процентов всего генома, функции остальных девяноста процентов нам пока неизвестны, иногда его называют «мусорным».

Учимся читать геном