Человек редактированный, или Биомедицина будущего

Откуда же они берутся? Понятно, что от родителей. Из каждой пары одну хромосому мы наследуем от папы, другую от мамы. В принципе, все гены, находящиеся на этих хромосомах, одинаковы; правда, различие есть, но где-то в одну сотую процента. Почему? Ну, прежде всего потому, что папа и мама — это Два разных человека.

Давайте теперь посмотрим, велика ли эта разница. Значит, двадцать три хромосомы пришли от мамы, двадцать три — от папы. В каждой паре содержится один и тот же набор генов, расположенных на хромосоме линейно в одной и той же последовательности. Линейные хромосомы, папины и мамины, гомологичны, то есть они содержат текст, в котором в одном и том же порядке расположены районы (локусы), содержащие тот или иной ген, и другие участки, которые регулируют работу этих генов, и какие-то еще последовательности генетического текста с неизвестными нам пока функциями. В конце концов, все мы люди, и папа от мамы отличается только полом — по хромосомам, определяющим пол.

Но папина и мамина хромосомы будут различаться на уровне отдельных букв!

Это отличие составляет примерно два миллиона (2х10⁶) букв. Конечно, можно сказать, что два миллиона букв — это лишь небольшая часть от трех миллиардов (менее одной сотой процента), среди которых они запрятаны. Но все-таки разница есть, и она имеет огромное значение, потому что дает генетическое разнообразие потомства. Мы не получаемся идеально похожими ни на маму, ни на папу, так как каждый геном вносит что-то свое, и ребенок генетически близок, но не идентичен каждому из родителей.

Но этим различия не исчерпываются. Выяснилось, что еще до своего рождения мы приобретаем около ста новых замен букв, которые отличают генетическую информацию родившегося ребенка и от папы, и от мамы.

Это означает, что генетическая информация не является чем-то навсегда установленным: в ней происходят постоянные изменения, все время привносится что-то новое. Это случайные события, в природе все случайно.

Копирование без ошибок невозможно

Все многоклеточные организмы (включая человека, каким бы особенным он сам себе ни казался) какое-то время являются одноклеточными, поскольку жизнь начинается всего лишь с одной клетки.

И снова напомним: каждая яйцеклетка человека несет двадцать три хромосомы (половину маминого генома), каждый сперматозоид тоже несет двадцать три хромосомы (половину папиного генома), поэтому при слиянии яйцеклетки и сперматозоида будущий организм получает диплоидный набор хромосом, то есть сорок шесть хромосом, которые имеются потом в каждой клетке его тела. Но сначала появляется единственная клетка — зигота, имеющая двойной набор хромосом. Сходные процессы происходят и у других многоклеточных организмов, размножающихся половым путем, только число хромосом у них отличается в большую или меньшую сторону.

Зигота делится на две клетки, и для того, чтобы генетическая информация попала в каждую из дочерних клеток, должно произойти копирование (репликация) генетического текста. Вы представляете себе, что такое переписать, скопировать два раза по 3х10⁹

букв?

Копирование происходит за счет определенных клеточных ферментов, которые носят название полимеразы, и идет оно достаточно точно, хотя и случаются ошибки. В принципе, ошибки в копировании возникают примерно в одной букве на десять тысяч. Но они исправляются другими ферментами, которые движутся следом за полимеразой. Выглядит этот процесс примерно так. Комплекс с ферментом полимеразой присоединяется к молекуле ДНК, начинает расплетать две ее нити и создавать копию каждой из них. В комплексе также находится фермент репарации (починки). Он наблюдает, насколько точно произведено копирование, и при необходимости исправляет ошибки, которые допускает полимераза.

Но все-таки система несовершенна, а значит, возникают ошибки, и если они произошли при первых делениях зиготы, то далее сохраняются и попадают в клетки тканей, из которых формируется организм. Поэтому на ранних стадиях развития организма мы получим примерно сто ошибок генетического текста — сто мутаций, которые будут принадлежать исключительно нам.