Дело не в генах. Почему (на самом деле) мы похожи на родителей

Психиатры с радостью обнаружили, что большинство SNP и CNV, связанных с шизофренией, также ассоциируются с биполярным расстройством. В дальнейшем выяснилось, что некоторые из кластеров SNP и CNV также встречаются у людей с аутизмом и синдромом дефицита внимания и гиперактивности. Интересно отметить, что с помощью GWA не было обнаружено генов, отвечающих за униполярную депрессию, несмотря на использование очень больших выборок (Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric GWAs Consortium, 2013). Если оставить в стороне тот факт, что эти кластеры обеспечивают очень маленькие показатели наследуемости для любых из перечисленных психических заболеваний, даже если было доказано, что кластеры являются не более чем «шумом», обнаруженным при ловле наудачу, они, как указывалось, опровергают представление о психических заболеваниях как отдельных и биологически обусловленных, что лежит в основе Диагностического и статистического руководства по психическим заболеваниям. Если все люди, страдающие рядом наиболее серьезных психических заболеваний, имеют одни и те же генетические вариации, то как же быть с идеей отдельных диагнозов конкретных биологически обусловленных «заболеваний»?

Согласно недавним заявлениям ведущих психиатров, у людей, страдающих психическими заболеваниями, не существует уникальных генов. Например, Кеннет Кендлер, пожалуй наиболее уважаемый из психиатров, утверждает следующее: «Попытки обосновать однозначную модель шизофрении с помощью менделевской генетики провалились. Генетический риск шизофрении широко распространен в человеческой популяции, то есть все мы имеем некоторую степень риска» (Kendler, 2014). Если это правда, то трудно понять, почему конкретные гены у одного человека вызывают шизофрению, а у другого – нет.

Ученые продолжают доказывать, что необходимы еще большие выборки, чтобы идентифицировать сотни или тысячи мельчайших различий в последовательностях нуклеотидов, которые в конце концов выявят утерянную наследуемость. Поскольку довольно скоро полногеномное секвенирование станет возможным и доступным любому человеку, должна появиться возможность определенно установить, какие комбинации последовательностей с какими качествами ассоциируются и как влияют на них, если влияют. Ученые считают, что, когда технология станет достаточно дешевой, чтобы просканировать все три миллиарда нуклеотидных пар оснований, станет известна вся правда о генах. Сейчас они склонны считать, что будут найдены не кластеры генетических профилей для конкретных качеств, а профили для разнообразных взаимосвязанных психологических качеств – склонность к ряду психических заболеваний, пересекающаяся с рядом умственных способностей и личностных качеств. В этом дивном новом мире генетики продолжают мечтать о том дне, когда всем новорожденным подряд будут делать полногеномное сканирование, чтобы дать родителям рекомендации, в какой обстановке, физической и эмоциональной, следует растить ребенка (Plomin & Simpson, 2013, p. 1274).

А пока ПГЧ доказал крайне низкую вероятность развития такого сценария, так как оказался не в состоянии продемонстрировать значительную взаимосвязь (объяснив лишь 1–5 % вариаций) между моделями вариаций конкретных ДНК и какими-либо конкретными психическими качествами или в тех частях генома, которые наиболее вероятно могли это доказать, или любых других. Они уже искали в большинстве мест, где ожидалось обнаружить значительный эффект (2 % генома, который кодирует белки, вызывающие метаболизирование аминокислот). Сейчас они начинают поговаривать, что возможность найти значимые гены появится в лучшем случае в отдаленном будущем (Maughan & Sonuga-Barke, 2014), или хватаются за соломинку.