Дело не в генах. Почему (на самом деле) мы похожи на родителей

Единственный способ, с помощью которого ученым удалось получить существенные показатели наследуемости, – отказаться от идеи, что любые конкретные гены связаны с какими-либо конкретными результатами исследований. Полногеномный комплексный анализ качеств (Genome Wide Complex Trait Analysis, GCTA) был разработан, когда стало ясно, что значительный эффект не будет найден с помощью обычной модели, где конкретные варианты генов должны давать прямой эффект. GCTA ищет в группе людей среднее воздействие генов на какое-либо качество, не идентифицируя конкретные вариации ДНК, объясняющие его. Используя тщательно разработанные математические формулы, он сравнивает то, насколько отличаются вариации в одной полной выборке, с полной моделью в другой. Таким образом удалось получить значительные показатели наследуемости психических заболеваний (и других качеств, например, личностных, а также политических убеждений и экономического поведения), хотя они редко превосходят половину от обнаруженных в ходе исследований близнецов (Plomin & Simpson, 2013). Многие из этих исследований еще предстоит воспроизвести – то есть повторить с использованием того же метода, и уже потерпело неудачу крупное и показательное исследование психопатологий у детей (Trzaskowski, Dale, & Plomin, 2013). Также есть подозрения, что результаты не подтвердятся при проведении исследований в отношении других популяций.

Поскольку метод GCTA не демонстрирует, что конкретные генетические вариации достоверно вызывают различия, он не имеет практического применения и не подходит для проверки основной гипотезы ПГЧ. Подозрительным кажется тот факт, что наследуемость, определенная с помощью данного метода, вполовину ниже, чем показатели, полученные при исследованиях близнецов, хотя предпринимались попытки объяснить это (Plomin & Simpson, 2013). Интересно, что GCTA редко упоминается в вводных или дискуссионных разделах научных работ в поддержку точки зрения, что гены в существенной мере обусловливают психические заболевания. Возможно, это связано с тем, что в научных кругах известно, что исследования GCTA ведут по ложному следу.

Последняя область, на которую некоторые генетики возлагают надежды, – «темная материя», составляющая 98 % генома (Johnson et al., 2005). Всего 2 % ДНК составляет «кодирующую область» гена, часть, которая кодирует белки. До запуска ПГЧ считалось, что «мусорные ДНК» из темной материи не оказывают влияния на то, какие мы есть. С тех пор исследования, проводившиеся на мышах и других млекопитающих, показали, что темная материя может влиять на транскрипцию ДНК в РНК (Pennisi, 2012). Таким образом, она может влиять на то, как выражается ДНК, в том числе (теоретически) и в том, что касается подверженности психическим заболеваниям. Однако на сегодня это гипотеза, у которой нет убедительных доказательств.

Как можно увидеть из моего краткого обзора, открытия, сделанные в рамках ПГЧ, могут склонить по-настоящему независимого ученого к мысли согласиться с нулевой гипотезой: что генетические вариации играют незначительную роль или не играют никакой роли в объяснении индивидуальных различий в человеческой психологии. Если полногеномное секвенирование продолжит показывать всего 1–5 %, трудно представить, как ученые смогут избежать такого вывода. Однако остаются две области, на которые некоторые ученые по-прежнему возлагают надежды.

Взаимодействие генов и среды