Следует подчеркнуть, что эпигенетика не может решить проблемы утерянной наследуемости, а является механизмом, через который среда влияет на результаты путем активации или подавления генов. Собраны многочисленные доказательства того, что повышенный уровень метилирования основных генов имеется у взрослых, переживших в детстве насилие и страдающих психическими заболеваниями (Roth, 2014, p. 1281). Метил – группа химических веществ, дезактивирующих гены.
Вопреки некоторым заявлениям в адрес эпигенетики, она не доказывает теорию «и того и другого понемногу» – что психические заболевания обусловлены как генами, так и средой. В эпигенетических исследованиях причинным фактором служит в основном наличие плохого обращения в детстве или стресса во взрослом состоянии, а не генетические вариации. По сути, они отражают, как плохое обращение или стресс могут влиять на результаты, – механизм, не отличающийся от многочисленных доказательств того, что эти неблагоприятные факторы могут вызывать изменения в основных нейротрансмиттерах или гормонах. Например, на регуляцию кортизола значительно влияют переживания, ведущие к психиатрическим проблемам (например, обзор Hunter, Minnis, & Wilson, 2011).
В целом крайне маловероятно, что теории взаимодействия генов и среды смогут решить проблему утерянной наследуемости. Не было выявлено ни одного гена-кандидата, который в сочетании с плохим обращением в детстве или стрессом однозначно служил бы причиной психического заболевания. Эпигенетика – не та теория, которая способна объяснить утерянную наследуемость.
Результаты исследований близнецов и нулевая гипотеза ПГЧ
Молекулярные генетики продолжают считать, что с помощью полногеномного секвенирования ПГЧ может обнаружить значительное влияние генетических вариаций на психические заболевания. В течение всего нескольких лет мы узнаем, ошибаются они или нет. Однако учитывая результаты GWA, есть все основания сомневаться в их правоте.
Предположим, что значительного влияния не будет выявлено и все согласятся, что теория ПГЧ является нулевой. Как в этом случае мы будем интерпретировать данные о высокой наследуемости, полученные исследованиями близнецов?
Многочисленные исследования близнецов позволили прийти к выводу, что половина или даже больше важных свойств, таких как интеллект, глубокая депрессия, шизофрения и биполярное расстройство, являются наследуемыми (James, 2005; Plomin, 1990). Более низкий уровень наследуемости, 10–30 %, обнаружен для нетяжелой депрессии, тревожных расстройств и личностных качеств (James, 2005; Plomin, 1990). Результаты исследований близнецов лежат в основе убеждения, что гены служат главной причиной индивидуальных различий. На них же зиждется идея утерянной наследуемости (Plomin & Davis, 2009).
Если нулевая гипотеза ПГЧ будет признана, придется переосмыслить результаты исследований близнецов. Все ученые согласны, что прямые доказательства, обнаруженные благодаря исследованиям генома, гораздо надежнее, чем косвенные, полученные в результате исследований близнецов. В 2009 г. Роберт Пломин писал: «Будущее генетики принадлежит молекулярной генетике…» (Plomin & Davis, 2009). Если нулевая гипотеза ПГЧ будет принята, понадобится также признать, что наследуемость, выявленная исследованиями близнецов, маловероятна или, что более вероятно, просто неверна. Например, крайне подозрительными начинают казаться получившие широкое освещение результаты исследования выросших порознь близнецов, проводившегося Томасом Бушаром (Bouchard et al., 1990). Надежность методов Бушара была поставлена под сомнение (см. James, 2005, приложение 1). Ему и его коллегам следовало бы разрешить провести независимый анализ полученных данных, однако Бушар отказался (Wright, 1997) – неуместный отказ в свете истории обмана в этой области исследований (Macintosh, 1995).
Давние критики метода не удивились тому, что данное исследование близнецов привело к получению некорректной оценки наследуемости (James, 2005; Joseph, 2004, 2006). Они утверждают, что метод преувеличивает роль генов или что определить с его помощью наследуемость просто невозможно. Более того, при пристальном рассмотрении методики изучения близнецов может сформироваться альтернативный взгляд на результаты исследования, не имеющий отношения к наследуемости.