Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы

Для врачей одним из самых надежных диагностических инструментов является телефон. Лагард сразу же подумала про доктора Томаса Даффи. Даффи был образованнейшим человеком, врачом-гематологом. Лагард позвонила ему и описала проблемный случай: женщина средних лет, два эпизода низкого артериального давления с одновременным снижением свертываемости крови. Нет ли у него каких-нибудь предположений?

Мгновение на том конце провода молчали. Потом Даффи начал размышлять вслух. Проблемы со свертываемостью напоминают действие гепарина. Существует разновидность белых кровяных телец, которые вырабатывают собственный гепарин: они называются мастоцитами и способны производить также другое вещество, гистамин, который при высвобождении в больших количествах может приводить к понижению давления – еще один загадочный симптом этой пациентки. В обычных условиях мастоциты отвечают за аллергические реакции: отечность, зуд и сыпь (мы принимаем антигистаминные как раз для блокирования этого вещества, когда у нас аллергия). Когда в организм вбрасывается большое количество гистамина, начинается анафилактический шок – самая тяжелая разновидность аллергической реакции с быстрым падением давления, учащенным сердцебиением, тошнотой и диареей, то есть всеми симптомами, присутствовавшими у пациентки.

– Думаю, у этой женщины системный мастоцитоз – не представляю, что еще могло бы вызвать такие необычные симптомы, – закончил Даффи в своей обычной элегантной манере.

Системный мастоцитоз – это редкое заболевание, при котором в организме аккумулируется избыточное количество мастоцитов. При столкновении с определенными триггерами они высвобождают колоссальные запасы гистамина и в некоторых случаях – гепарина, которые попадают в кровь и вызывают анафилактический шок и нарушение свертываемости. Подобную реакцию мастоцитов могут провоцировать лекарственные препараты. Незадолго до того, как попасть в больницу, пациентка начала принимать новый антидепрессант. А перед первым приступом она что-нибудь принимала?

Лагард поспешила переговорить с женщиной. Да, ответила та, она начала принимать другой антидепрессант незадолго до того случая. Лагард изложила ей теорию Даффи относительно системного мастоцитоза. Лекарства от него не существует, но пациенты могут предотвращать симптомы, вовремя принимая антигистаминные и избегая препаратов, запускающих приступ.

Пациентка начала лечиться у Даффи, который подтвердил диагноз с помощью анализов крови и био-псии костного мозга. С тех пор она избегает приема любых антидепрессантов. Время от времени она чувствует, как у нее начинается сердцебиение, как начинает бурлить в животе – признаки того, что мастоциты выходят из-под контроля, – и тогда принимает антигистаминные таблетки, которые быстро нейтрализуют гистамин и устраняют недомогание.

Оглядываясь назад, она понимает, что испытывала те же симптомы уже много лет. У нее трепетало сердце и бурлило в животе; могла закружиться голова, а иногда возникала спутанность сознания. Врачи считали это реакцией на стресс – паническими атаками.

– Я не особо в это верила, но когда столько людей тебе говорят одно и то же, волей-неволей решишь, что они правы, – говорит она. – Я перепробовала все на свете – йогу, медитации, упражнения. Ничего не помогало. Теперь, – смеется женщина, – я знаю, что мне было нужно на самом деле: правильный диагноз и антигистаминное.

Часть III. Головная боль Измененное видение

63-летний мужчина спал на заднем сиденье, пока машина ехала по мосту в Сан-Франциско. Его жена сидела молча, благодарная невестке за то, что она везет их к очередному неврологу, и раздумывала о том, как изменился человек, за которого она вышла замуж 38 лет назад.

Все началось годом ранее с головных болей. Поначалу они возникали редко – он обратил на них внимание лишь потому, что раньше у него голова практически не болела. Потом стали усиливаться. Казалось, как он говорил жене, будто кто-то пытается проломить его череп изнутри и выбраться наружу. В основном боль фокусировалась в затылке справа, но ломило голову целиком. Если прилечь, становилось легче. Наклоняться было невыносимо.

В следующие несколько месяцев боли перестали быть преходящими – голова раскалывалась постоянно. Он не любил жаловаться, жена понимала, что у него болит голова, лишь когда он вдруг становился очень тихим. Но однажды она обнаружила его на полу в ванной: он лежал, прижавшись лицом к плиточному полу, и плакал от боли.

Их врач была обеспокоена. Обычно в таком возрасте головные боли не начинаются. Она направила его на МРТ. Обследование выявило странную аномалию: мозговые оболочки – плотные ткани, защищающие мозг – обычно выглядят на снимках тонкой линией. Здесь же линия была толстой, выдающейся. Она велела проконсультироваться с неврологом.