Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы

При обследовании Имандо обратила внимание на то, что у девочки небольшой лишний вес и выраженная тревожность. Живот был мягкий, кишечник работал нормально. Щиколотку ломило, подвижность была ограниченной, но она не покраснела и не опухла. Наконец Имандо изложила свой план. Поскольку второй анализ указывал на вероятность волчанки, надо еще раз проверить кровь, чтобы убедиться, действительно ли у ребенка это аутоиммунное заболевание. Симптомы не классические, но на волчанку похожи. Вероятна также болезнь Лайма – хотя и не настолько. Боли в животе для нее не характерны, но боли в суставах – вполне.

– А как насчет семейной средиземноморской лихорадки? – спросила мать, вспомнив о предположении своего терапевта.

Имандо ответила, что для нее действительно типичны боли в животе. Пациенты чувствуют себя совершенно нормально в перерывах между приступами. Но отклонение в анализе крови, взятом в спокойный период, не укладывается в картину заболевания. Однако врач указала, что недавно появился особый анализ конкретно на это генетическое расстройство и что его можно сделать.

Через неделю после забора крови Леви позвонил матери.

– Я ошибался, – прямо сказал он, – у вашей дочери семейная средиземноморская лихорадка.

И у нее, и у мужа оказались гены с этой мутацией, объяснил Леви. У носителей с одним пораженным геном симптомы не проявляются, но они передают дефект своему потомству. С двумя пораженными генами организм начинает производить дефектный белок пирин, влияющий на иммунную систему. Из-за этого белка лейкоциты, обычно защищающие организм, выходят из-под контроля, провоцируя воспаления, боли и жар. Живот и суставы чаще всего подвергаются их атакам, но могут пострадать даже сердце и легкие. Колхицин, ингибитор этой разновидности воспалений, предупреждает развитие приступов.

На следующий день девочка начала принимать колхицин, и приступы прекратились так же внезапно, как начались. Наконец-то кошмар закончился. Пока она пьет лекарство, как сообщила мне мать, боль и жар ее не донимают.

Я спросила Леви, почему он был так уверен, что у ребенка не семейная средиземноморская лихорадка. Он объяснил, что до последнего времени данный диагноз ставился на основании симптомов и физического осмотра. Выявление гена и, соответственно, возможность анализа – который начали проводить как раз в момент, когда ребенок заболел – изменили представление врачей об этой болезни. В медицине мы можем быть уверены в диагнозе только тогда, когда существует надежный тест, подтверждающий его.

– Благодаря появлению анализа врачи поняли, что болезнь может иметь целый спектр проявлений, – сказал Леви. – Раньше мы наблюдали только ее самые острые формы – верхушку айсберга. А теперь научились обнаруживать остальное.

Ножом в живот

– Я умираю, – прошептала 57-летняя женщина.

Двум ее сестрам, сидевшим у кровати, пришлось напрячь слух, чтобы разобрать слова.

– Чувствую, как жизнь вытекает из меня капля за каплей.

Старшая сестра сказала, что они отвезут ее в больницу. Но не в ту, где она до этого уже не раз бывала.

Недомогание у пациентки продолжалось несколько лет. Ревматоидный артрит десятилетие назад заставил ее раньше времени уйти на пенсию – она работала медсестрой, – и никакие лекарства от него не помогали. Однако в последние годы возникла новая проблема, выносить которую оказалось еще тяжелей. Каждый раз после еды у нее возникала резкая боль в животе – словно ее пронзили ножом. Медицинской страховки у женщины не было, поэтому она попыталась разобраться сама.

Боль приходила после каждого приема пищи, но была сильнее, если она ела хлеб или макароны. Картина соответствовала диагнозу «целиакия»: при этом расстройстве глютен, белок, присутствующий в зерновых, например ржи и пшенице, заставляет иммунную систему атаковать внутренние оболочки пищеварительного тракта. Употребление пищи, содержащей глютен, лишает кишечник способности усваивать питательные вещества, а также провоцирует диарею, боли и истощение. Хотя пациентка и старалась избегать глютена – как выяснилось, это нелегко, ведь он присутствует во множестве продуктов, – боли не успокаивались.

Через несколько месяцев желудок у нее болел практически постоянно. После еды боль была острой, но в перерывах полностью не проходила, а становилась глухой, словно ее ударили в живот. Неважно, насколько скрупулезно она следовала диете, приступы диареи случались по десять-двенадцать раз за день. В первый год она потеряла больше 25 килограммов.

Пациентка едва держалась на ногах от слабости и наконец решила обратиться в больницу, уже не думая о страховке. В отделении неотложной помощи причину слабости быстро установили: у нее обнаружились сильная анемия и значительно пониженный уровень калия, важного электролита, в крови. Калий необходим мышечным клеткам, чтобы выполнять свою работу.

Перелив пациентке кровь и введя калий, доктора попытались разобраться, почему у нее возникла такая недостаточность. Медсестра на пенсии рассказала о своих предположениях насчет целиакии, и они показались им обоснованными.