Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы

Без лечения целиакия приводит к серьезному дефициту микроэлементов. Врач-гастроэнтеролог провел гастроскопию. «Ворсинки», обычно выстилающие внутреннюю поверхность пищеварительного тракта и отвечающие за усвоение питательных веществ, оказались у нее практически сглаженными. Основной причиной такого поражения слизистых ЖКТ считается как раз целиакия.

Врачи велели ей избегать употребления глютена. Пациентка ответила, что ей невыносимо это слышать – ведь она и так прилагает все усилия, чтобы он не попадал в ее организм. Гастроэнтеролог признал, что питаться подобным образом нелегко. Но это единственный способ предотвратить дальнейшее развитие болезни.

Однако, как бы тщательно она ни следила за своей диетой, симптомы сохранялись. Врачи обвиняли женщину в том, что она нарушает их рекомендации. Точнее, они говорили, что она их «не соблюдает». Она понятия не имела, из каких продуктов может получать глютен, ведь и так питалась только мясом и овощами. Боль и диарея продолжались. Вес женщины снизился до 35 кг. Она с трудом узнавала себя, бредя мимо зеркала в ванной к туалету.

В последний ее визит в больницу доктора сказали, что она перенесла сердечный приступ и, возможно, небольшой инсульт. Они ничем не смогут ей помочь, если она не будет лучше следить за питанием. Пациентка вернулась домой. Если уж умирать, то хотя бы не в больничных стенах. Она лежала на диване, не в силах позаботиться о себе. Сын и дочь по очереди дежурили у ее постели: одевали, кормили, усаживали на переносной туалет возле кровати. Ела она только картофельное пюре. Женщина умирала.

Тем ранним утром сестры все-таки уговорили ее: пациентка согласилась поехать в медицинский центр при Университете Южной Алабамы в Мобайле, в часе пути. Доктор Хизер Фишел, ординатор второго года, подошла представиться ей, пока та находилась в отделении неотложной помощи. Женщина на кровати казалась гораздо старше своих 57 лет. Кожа у нее на лице истончилась настолько, что проступали кости.

Врач неотложной помощи вновь диагностировал у нее острый дефицит некоторых микроэлементов, поэтому еще до прибытия Фишел ей поставили капельницу с калием. Когда Фишел попыталась ее расспросить о подробностях болезни, пациентка возмутилась:

– Я уже рассказала все врачу скорой! Вы что, совсем не общаетесь между собой?

В результате она лишь повторила, что болеет целиакией и что болезнь убивает ее, несмотря на безглютеновую диету.

Фишел отправила кровь пациентки на анализ, выявляющий наличие в крови антител, которые подтверждают аутоиммунную реакцию целиакии. Результат, как она и подозревала, оказался отрицательным: антител нет, значит, нет и целиакии. Пациентке повторно сделали биопсию тканей желудка и пищевода. Как и в первый раз, она показала разрушение ворсинок. Однако теперь, зная, что причина не в целиакии, врачи принялись искать другие возможные варианты.

Доктор Леонел Мальдонадо, штатный патолог больницы, был на дежурстве, когда в лабораторию доставили образцы тканей пациентки. Он также обратил внимание на сглаживание ворсинок, указывавшее на целиакию. Но не только на нее: сразу под поверхностью он обнаружил клетки, которых там не должно было быть. Это оказались макрофаги – полицейские фургоны иммунной системы, задача которых – захватывать чужеродные бактерии, увозить их с собой и уничтожать. Эти белые кровяные тельца были перегружены частицами, от которых не могли избавиться. Может, у пациентки туберкулез? Или рак, оставшийся незамеченным? Или какая-то бактериальная инфекция? Почему макрофаги не могут уничтожить свой груз? Мальдонадо был полон решимости разгадать эту загадку.

Через две недели пациентке стало немного лучше, и ее выписали домой, по-прежнему без диагноза. Теперь она просто голодала. Оказалось, что если не есть совсем, ее не мучит диарея. Поэтому женщина отказывалась от еды.

Но через два дня после выписки Мальдонадо нашел-таки ответ. В макрофагах обнаружилась странная бактерия: у пациентки оказалась так называемая болезнь Уиппла. Впервые данное расстройство описал Джордж Уиппл в 1907 году. Он наблюдал своего знакомого, врача, страдавшего от стремительной потери веса, диареи и артрита. Когда тот скончался, Уиппл при вскрытии обратил внимание на скопления макрофагов, переполненных бактериями, которым он присвоил название Tropheryma whipplei

(от греческого trophe – «питание» и eryma – «барьер»). Они препятствовали усвоению пищи, что было так характерно для этого заболевания.

Бактерия живет в почве практически по всему миру, но болезнь вызывает редко. Примерно у 70 % населения Земли к ней иммунитет, так что большинство с ней легко справляется. Болезнь Уиппла развивается у людей с определенным дефектом иммунной системы. Попадая в макрофаги, бактерия каким-то образом отключает их механизм по уничтожению добычи.