Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы

Любимый преподаватель радиологии как-то раз сказал Блуму, что быть умным хорошо, но иметь предыдущие снимки – еще лучше. Так что Блум запросил более ранние снимки пациента. На них просматривалась та же аномалия. Основываясь на ее расположении и внешнем виде, он предположил, что это пульмональная артериовенозная мальформация (АВМ), аномальная связка между артериями и венами. В норме кровь поступает из артерий в капилляры, сеть крошечных сосудов, доставляющих кислород к тканям организма и удаляющих из них отходы жизнедеятельности, которые затем вены переносят к фильтрующим органам. Когда кровоток идет в обход капилляров, как при АВМ, отходы не попадают через вены на фильтрацию, а могут через артерии разноситься по всему организму. Если они проникают в мозг, то могут вызывать инсульт или, как в этом случае, инфицирование.

Обычно АВМ лечат путем введения микроскопической проволоки – толщиной с человеческий волос – в дефектные сосуды. Оказавшись на месте, она приводит к образованию сгустка, и кровь перестает проходить через сосуд. Когда Фрей узнала об АВМ у ребенка в легких, то сразу поставила диагноз. У большинства пациентов с пульмональными АВМ наблюдается наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ). У таких людей сосуды очень тонкие и слабые, склонные к повреждениям. При их разрывах в верхних слоях кожи на ней могут появляться мелкие красные точки, которые быстро исчезают при нажатии. Эти точки, телеангиэктазии, могут выделять кровь, особенно если формируются на слизистых губ, ротовой полости, носа и пищеварительного тракта. Частые носовые кровотечения – основной признак этой болезни. Кровотечение может быть обильным, иногда требуется даже переливание крови. У пациентов с этим расстройством часто образуются АВМ в легких, печени и мозге.

До конца XX века диагноз НГТ ставился исключительно на основании клинических данных и рентгеновских снимков. Частые кровотечения из носа или пищеварительного тракта плюс наличие болезни или телеангиэктазии у других членов семьи считались основным диагностическим критерием. При наличии трех из четырех признаков пациенту ставился диагноз НГТ. В 1994 году был выявлен первый ген, отвечающий за данное расстройство. С тех пор ученые обнаружили более 600 генетических мутаций, связанных с ним.

После нескольких недель лечения пациент наконец вернулся домой. Главным последствием заболевания стала для него потеря зрения в правом глазу. Он много времени потратил на занятия со специалистом по реабилитации, учась компенсировать этот недостаток.

В школу мальчик вернулся за две недели до окончания учебного года. Ему пришлось написать 21 контрольную работу, включая полугодовые и годовые, но он окончил год со всеми пятерками. Его немного разочаровала, сказал он мне, пятерка с минусом по одному предмету. Мать поняла, что он полностью поправился, на следующее лето, когда он был питчером на финальной игре бейсбольного чемпионата. Наблюдая за его игрой и видя, что он опять прежний, она едва не расплакалась от счастья.

С тех пор прошло несколько лет; сейчас этот юноша пишет диссертацию по физиологии и собирается продолжать медицинские исследования. Его цель – найти лечение от НГТ.

Болит, как если проглотил мороженое

«Последней каплей стал сандвич с тунцом», – сказал мне пациент – старый приятель. Он откусил кусок, и невыносимая боль пронзила глотку, челюсть и ухо. Он упал на пол, закрывая руками лицо. Тер его, массировал, шевелил челюстью. Ничто не помогало против боли, от которой полыхала правая сторона головы. Ему показалось, что прошла целая вечность, прежде чем боль начала успокаиваться. Еще через десять-пятнадцать минут она превратилась в непрекращающуюся ломоту, преследовавшую его последние несколько недель. «Ты не знаешь, что это может быть?» – спросил он меня. Я не знала.

Все началось с боли в горле, как он рассказывал. «Наверное, простуда», – была его первая мысль. Потом, через пару дней, начали болеть зубы. Правда, не все – два последних моляра в глубине справа. От еды и питья – неважно, горячего или холодного, – возникала та же боль, что бывает, когда слишком поспешно кусаешь мороженое, только гораздо сильнее. Она превосходила даже ту, которую ему пришлось испытать, когда у него выходил камень из почки – а ее он живо помнил даже 20 лет спустя.

Мучаясь от боли, он подходил к зеркалу и пытался выяснить ее возможный источник. Осматривал и ощупывал зубы. Ничего. Несколько недель назад он проходил ежегодный осмотр у стоматолога, и тогда все было в порядке. Так почему же зубы болят? В следующие дни боль распространилась на всю правую половину лица. Казалось, будто у него одновременно болят горло, зубы и ухо. Постоянно. Время от времени, особенно когда он ел или пил, боль молнией простреливала из горла в ухо.