Дошкольное воспитание и обучение детей с комплексными нарушениями

Синдром Ваарденбурга – наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (смещение внутреннего угла глаза кнаружи), гетерохромия радужки, седая прядь над лбом, врожденная тугоухость, легкая умственная отсталость. Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создает весьма своеобразный облик пораженных – «греческий профиль». Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой – карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков. С наибольшим постоянством проявляется телекант – у 99 % носителей гена, широкая спинка носа – у 75 %, сросшиеся брови – у 45 %, гетерохромия радужки – у 25 %, седая прядь или ранняя седина – у 17 % наблюдавшихся носителей гена. Кроме указанных признаков у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна.

Синдром Стиклера – комплекс наследственных аномалий глаз и суставов. Первые симптомы появляются в детстве: врожденная близорукость, которая в возрасте 10–15 лет начинает прогрессировать, астигматизм, дегенеративные изменения в сетчатке. Нередко развивается внезапная субтотальная отслойка сетчатки, приводящая к слепоте. Развивается катаракта, кератопатия, хронический увеит, вторичная глаукома. Наблюдается эпикантус или легкий экзофтальм. В отдельных случаях отмечается расщепление челюстей, часто встречается мезотимпанит. Изменения во внутреннем ухе ведут к тугоухости или полной глухоте. На более поздних стадиях (3–4-е десятилетие жизни) появляется тяжелая артропатия главным образом крупных суставов нижних конечностей (тазобедренных, коленных и голеностопных). Иногда встречается сплющивание позвонков, кифоз, реже – кифосколиоз. Интеллект у больных, как правило, сохранен. Тип наследования – аутосомно-доминантный с варьирующей экспрессивностью.

CHARGE-синдром включает в себя следующие нарушения, обозначаемые латинскими буквами: C – колобома, т. е. врожденное отсутствие части тканей века, радужки, дефект зрительного нерва или сетчатки. Н

– нарушение сердечной деятельности, вплоть до врожденного порока сердца. А – атрезия (сужение или частичное заращение) хоан (носовых отверстий, по которым воздух попадает из носа в носоглотку), из-за которого ребенок испытывает трудности при глотании, сосании и дыхании. R – означает отставание в росте и массе тела ребенка.

G – недоразвитие половых органов, обычно легко устанавливаемых у мальчиков по внешнему осмотру и неочевидных у девочек. E – дефекты ушей и/или нарушение слуха. Это могут быть измененные ушные раковины, врожденные изменения слухового прохода (сужение и др.), нарушения в среднем ухе или во внутреннем.

При синдроме Дауна

кроме умственной отсталости разной степени тяжести в 70 % случаев имеются нарушения слуха в виде легкой тугоухости;

в 40 % – нарушения зрения. Почти 30 % детей с синдромом Дауна имеют двойной сенсорный дефект в сочетании с умственной отсталостью.

Нейрофиброматоз Реклингаузена – наследственное заболевание, которое характеризуется опухолевидными разрастаниями по ходу нервных стволов и множественными пигментными пятнами цвета кофе с молоком на коже, которые возникают и увеличиваются в течение жизни. Опухоли могут возникать не только на периферических нервах, но и в головном мозге, в том числе на зрительных нервах и сетчатке глаз. Внутричерепные опухоли вызывают различные неврологические нарушения, в том числе гидроцефальный и эпилептический синдромы, а также могут быть причиной снижения интеллекта и зрения у 10–30 % больных. Дети рождаются крупноголовыми, с большой массой тела, в раннем возрасте несколько отстают в развитии.

Галактоземия – наследственный дефект обмена молочного сахара – лактозы, которая при этой болезни не расщепляется полностью. При этом в тканях головного мозга, хрусталике, печени накапливается токсический продукт – галактозо-1-фосфат. В результате развиваются умственная отсталость, катаракта, цирроз печени. Развитие болезни можно предотвратить, если исключить из питания молоко и молочные продукты. Несоблюдение диеты приводит к глубокой умственной отсталости и ранней гибели от цирроза печени.