Эта идея должна умереть. Научные теории, которые блокируют прогресс

Хотя мы не можем сказать, что мутации случайны, мы можем сказать, что здесь все же есть значительный хаотический компонент – точно как при броске игральной кости. Но фальшивые игральные кости, налитые свинцом, не надо путать со случайностью, потому что в долгосрочной перспективе – а именно таковы временны́е рамки эволюции – сдвинутый центр тяжести костей повлечет заметные последствия. Поэтому поясню: есть доказательства, что в мутациях главную роль играет случай, и без случайностей не было бы естественного отбора. Но это не произвольные случайности. Это нагруженные случайности с множественными ограничениями, многопозиционными искажениями, многочисленными кластерами и смещенным распределением.

Почему же идея случайных мутаций так живуча? Предположение о «случайной мутации» было философской необходимостью для борьбы с более ранней ошибочной идеей унаследованных приобретенных свойств или с тем, что обычно называют эволюцией по Ламарку. Как грубое приближение первого порядка, случайная мутация довольно хорошо работает в качестве интеллектуальной и экспериментальной конструкции. Но нехватка прямых свидетельств действительно случайных мутаций достигла сейчас такого уровня, что эта идея должна быть отправлена в отставку.

Есть несколько взаимосвязанных причин, почему эта безосновательная идея продолжает эксплуатироваться при отсутствии доказательств в ее пользу. Во-первых, сказывается страх перед тем, что неслучайные мутации будут неправильно поняты и искажены креационистами, использованы как новый аргумент в отрицании реальности и важности эволюции путем естественного отбора. Во-вторых, если мутации не случайны и у них есть некий паттерн, то этот паттерн создает микронаправление в эволюции. А поскольку биологическая эволюция представляет собой не что иное, как микродействия, аккумулирующиеся в макродействия, то эти микропаттерны оставляют открытой возможность макронаправлений в эволюции.

И тут сразу поднимаются разные тревожные красные флажки. Если есть эволюционные макронаправления, то откуда они возникли? И что это за направления? Сегодня мало согласия относительно доказательств макронаправлений в эволюции, если не считать возрастающей сложности. Но сама идея хоть какого-то направления эволюции настолько противоречит нынешним догмам современной теории эволюции, что предположение о случайности остается в ходу.

Отправляя в отставку идею совершенно случайных мутаций, мы можем получить некоторые практические преимущества. Идею о том, что у мутаций есть тенденции, можно применять для того, чтобы с большей легкостью создавать генетические процессы, используя эти тенденции. Мы сможем лучше понять происхождение мутаций при болезнях и излечивать их. И с этим новым пониманием мы сможем успешнее разрешить некоторые неразгаданные тайны макроэволюции. При отказе от идеи случайных мутаций важно отдавать себе отчет в том, что элемент случайности, действующий в мутациях, не является «несовершенной» случайностью, а скорее, содержит в себе долю порядка, который является генеративным, – нечто маленькое, что может быть использовано либо нами, либо естественным отбором. Для чего это используется или может использоваться – этот вопрос остается открытым, но мы никогда не доберемся до использования, если будем цепляться за идею о случайности мутаций.

Один геном на особь

Эрик Тополь

Руководитель кафедры инновационной медицины Фонда Гэри и Мэри Уэст, профессор геномики Научно-исследовательского института Скриппса. Автор книг The Creative Destruction of Medicine («Созидательное разрушение медицины»), The Patient Will See You Now: The Future of Medicine Is in Your Hands

[37]и других.

Нас учили, что оплодотворенная яйцеклетка делится таким образом, чтобы в результате образовался человек целиком – человек, по последним оценкам, имеющий 37 триллионов клеток с аутентичной копией его генома в каждой. К сожалению, этот простой и, казалось бы, непреложный архетип в последнее время мутировал.

Хотя классическое учение – один геном на особь – начали ставить под вопрос десятилетия назад, оно было однозначно развенчано только недавно, когда мы научились выполнять секвенирование одной клетки и геномную гибридизацию высокого разрешения. Например, в 2012 году исследователи сообщили, что при аутопсии у 37 женщин из 59 в клетках мозга обнаружили ген DYS 14, специфичный для мужской Y-хромосомы[38]. Многим трудно было в это поверить. Но недавно ученые в Институте Солка провели секвенирование одиночных клеток человеческих мозговых нейронов, взятых у покойников, и обнаружили, что поразительная доля клеток (до 41 %) имела структурные варианты ДНК.