Эволюция и прогресс

Предположим, что в огромной панмиктической популяции возник и каким-то образом распространился новый аллель А₂ локуса А. (Ранее этот локус был представлен аллелем А₁.) Ясно, что мутантный аллель может встречаться в гомо- и гетерозиготном состояниях. Если мутация вредная, значит, приспособленность гомозигот А₂А₂ должна быть ниже, чем у гомозигот по нормальному аллелю А₁А₁. Это обстоятельство мы можем отразить равенствами w₁₁ = 1,

w₂₂ = 1—s. Возникает вопрос: какая приспособленность будет у гетерозигот А₁А₂?

В классической генетике рассматриваются три случая: 1) мутация рецессивна, т. е. приспособленность гетерозигот равна приспособленности гомозигот по нормальному аллелю w₁₂ = w₁₁ = 1; 2) мутация доминантна, т. е. приспособленность гетерозигот равна приспособленности гомозигот по мутантному аллелю w₂₂ = w₁₂

= 1—s; 3) случай неполного доминирования, когда приспособленность гетерозигот ниже, чем у гомозигот по нормальному аллелю, но выше, чем у гомозигот по мутантному. Степень доминирования можно оценить с помощью специальной величины А, варьирующей от нуля до единицы. При этом приспособленность гетерозигот можно выразить формулой w₁₂ = 1 — hs, охватывающей все три рассмотренных выше случая. При h = 0 мы имеем дело с рецессивной вредной мутацией, при h = 1 — с доминантной, а при неполном доминировании — 0 < h < 1.

Особый интерес для нас представляет случай полудоминирования, когда h = 0,5. Дело в том, что, по-видимому, большинство вредных мутаций, постоянно возникающих в природных популяциях, полудоминантны. Приспособленности генотипов в этом случае определяются соотношениями

w₁₁ = 1; w₂₂ = 1 — s; w₁₂ = 1 — 0,5s. (3.17)

Эти равенства позволяют вычислять (с помощью формулы (3.12)) значение средней приспособленности популяции:

w = р² + 2pq(1 — 0,5s) + q²(1 — s),

или

w = (р² + 2pq + q²) — qs(р + q).

Напомним, что p + q = 1, поэтому

w = 1 — qs. (3.18)

Аналогично с помощью уравнения (3.15) можно оценить приспособленность доноров мутантного аллеля:

w₂ = q(1 — s) + р(1 — 0,5s) = 1 — qs — 0,5ps. (3.19)

Теперь, подставив в уравнение (3.9) только что полученные значения для w и w₂, получим сдвиг в частоте мутантного аллеля за одно поколение отбора:

Δq = -0,5(pqs / 1 — qs). (3.20)

Так как мутация возникла недавно, то ее частота должна быть очень низкой. Если к тому же невелик и коэффициент отбора, то знаменатель правой части уравнения (3.20) мало отличается от единицы. Поэтому сдвиг частоты мутантного аллеля за одно поколение отбора можно оценить с помощью приближенной формулы

Δq ≈ -0,5pqs. (3.21)

Знак минус в правой части равенства указывает на то, что естественный отбор «стремится» снизить частоту аллеля A₂. Эффективность этого отбора, получившего название очищающего,

тем выше, чем выше частота мутантного аллеля и степень его вредоносности (s).

Очевидно, что скорость появления в популяции мутантных аллелей пропорциональна частоте нормальных, из которых они возникают. Пренебрегая обратными мутациями, т. е. возникновением нормальных аллелей из мутантных, повышение доли аномальных аллелей за одно поколение можно оценить с помощью уравнения

Δq = vp, (3.22)

где v — мутабильность локуса, р — частота нормального аллеля.

В то же время очищающий отбор снижает частоту мутантных аллелей со скоростью 0,5pqs за поколение (где s — средний коэффициент отбора против вредных мутаций). Поскольку оба процесса — мутирование и отбор — противоположны по своему эффекту на приспособленность популяции, то должна существовать точка мутационно-селекционного равновесия, когда поступление новых мутаций компенсируется их удалением из популяции очищающим отбором. Очевидно, в этой точке должно выполняться приближенное равенство

vp = 0,5pqs,

откуда можно оценить равновесную частоту вредного аллеля q:

(3.23)

Эта частота прямо пропорциональна скорости появления вредных мутаций и обратно пропорциональна их среднему коэффициенту отбора. Поскольку природные популяции, несмотря на постоянно действующий процесс мутирования, не вымирают, то, очевидно, очищающий отбор со своей задачей успешно справляется. Между прочим, прямая оценка частот вредных мутаций в природных популяциях дрозофилы согласуется с уравнением (3.23).

Дрейф генов