ГОРМОНичное тело. Как бороться с нарушениями обмена веществ и хронической усталостью

Диабет MODY характеризуется ранним началом (до 25 лет) и обычно ошибочно принимается за СД 1-го типа (реже – 2-го типа). По данным британских диабетологов, 80 % пациентам с MODY был поставлен диагноз СД 1 и СД 2, что повлекло за собой неправильную тактику лечения, ухудшение качества жизни и прогноза. На сегодняшний день известно 13 типов диабета MODY, то есть 13 генов, мутации в которых обуславливают его развитие. Наиболее распространенными среди них являются: GCK, HNF1A, HNF4A и HNF1B. Однако предполагается, что нам известны не все возможные гены, т. к. не все случаи диабета MODY объясняются данными мутациями. Разные типы диабета MODY подразумевают разные подходы к терапии, т. к. генетические типы MODY очень гетерогенны по клинической картине и осложнениям. Так, например, GCK-MODY (MODY2) протекает мягко, бессимптомно, редко вызывает осложнения и часто вообще не требует медикаментозного лечения. HNF1A-MODY (MODY3) проявляется достаточно тяжелой гипергликемией, приводит к осложнениям, сходным с СД 1, однако может лечиться таблетированными сахароснижающими препаратами (сульфонилмочевиной), но со временем часто требуется назначение инсулина. HNF4A-MODY (MODY1), как правило, эффективно лечится препаратами сульфонилмочевины, а пациенты с HNF1B-MODY (MODY5) требуют раннего назначения инсулинотерапии.

Таким образом, вовремя и правильно поставленный диагноз MODY определяет оптимальную стратегию лечения: например, при диагностике HNF1A-MODY или HNF4A-MODY пациенты с инсулинотерапии вследствие неправильной постановки диагноза СД 1 могут быть переведены на препараты сульфонилмочевины (это улучшит качество жизни и компенсацию диабета).

MODY – редкая форма диабета, и понятно, что у всех пациентов с СД 1 искать его не нужно.

Но тем не менее заподозрить его и направить на генетическое исследование необходимо в следующих случаях.

• Наследственный анамнез, особенно – раннее начало диабета до 25–30 лет минимум в двух поколениях.

• Инсулинорезистентность, низкая потребность в инсулине с возможностью прекращения инсулинотерапии на определенном этапе.

• Отсутствие аутоантител к инсулину и клеткам поджелудочной железы (в отличие от MODY, СД 1-го типа – аутоиммунное заболевание).

• Манифестация диабета с рождения (до 6 мес.) или в пубертате.

Члены семьи пациентов с MODY должны пройти молекулярно-генетическое тестирование для определения носительства и вероятности проявления заболевания.

Самое интересное, что наука не стоит на месте и все время находится в поиске причин возникновения заболеваний, и если говорить о СД и связанных с ним исследованиях, то обязательно нужно упомянуть наиболее актуальные и важные.

Традиционное, всем известное разделение диабета взрослых на 1-го и 2-го типа опирается преимущественно на два фактора:

• наличие или отсутствие аутоантител против панкреатических β-клеточных антигенов (образующихся в клетках, которые продуцируют инсулин);

• проявление болезни в более молодом возрасте.

Исходя из этого, 75–85 % взрослых с СД расцениваются как имеющие диабет типа 2. Однако возможно (а скорее так оно и есть!) типов СД у взрослых больше, чем два!

Так, в марте 2018 года в журнале «Lancet Diabetes & Endocrinology» было опубликовано исследование, авторы которого, проанализировав во времени развитие диабета у почти 15 000 пациентов из пяти разных групп в Швеции и Финляндии, обнаружили, что на основании шести стандартных параметров можно выделить 5 типов (кластеров) пациентов с диабетом.

В анализ были включены пациенты с СД, возникшим в возрасте от 18 лет и старше. Тип (кластер) СД определялся на основании следующих параметров:

• возраст в начале болезни;

• индекс массы тела;

• показатели функции β-клеток поджелудочной железы (HOMA2-B);

• инсулинорезистентности (HOMA2-IR);

• наличия антител к глутаматдекарбоксилазе (GAD).

Среди пяти групп выделялись три тяжелые и две умеренные формы заболевания: один соответствует диабету типа 1, а остальные четыре представляют собой подтипы диабета типа 2.

Почему это исследование так важно? Дело в том, что тот или иной кластер диабета определял дальнейший прогноз компенсации (приспособления наших органов и систем к изменяющимся условиям, то есть под воздействием болезни) и диабетических осложнений.

Например, пациенты в кластере 3 (с максимальной инсулинорезистентностью) имели значительно более высокий риск диабетического поражения почек, чем в кластерах 4 и 5. Кластер 2 (с дефицитом инсулина) имел самый высокий риск ретинопатии. Авторы исследования также провели генотипирование пациентов, при котором были выявлены совершенно четкие генетические ассоциации в различных кластерах, причем они отличались от тех, которые традиционно описываются при СД 2.