Гормоничный ребенок. Рекомендации от практикующего детского эндокринолога

А возможно, у Голиафа было другое заболевание. Ведь камень Давида очень быстро пробил череп великана, а значит, что его кости были очень хрупкими. Возможно, у Голиафа был гиперпаратиреоз – избыточная работа паращитовидных желез, в результате которых кальций вымывается из костей, делая их ломкими. Сочетание опухоли гипофиза и гиперпаратиреоза, возможно, указывает на наличие у Голиафа синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа – генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внутренней секреции. Чаще поражаются поджелудочная железа, гипофиз и паращитовидные железы, но могут быть и более редкие проявления: опухоли надпочечников, легких, APUD-системы (эндокринные клетки в разных органах).

А теперь перейдем к Давиду и другой части Ветхого Завета: «Когда царь Давид состарился, вошел в преклонные лета, то покрывали его одеждами, но не мог он согреться. И сказали ему слуги его: пусть поищут для господина нашего царя молодую девицу, чтоб она предстояла царю и ходила за ним и лежала с ним, – и будет тепло господину нашему, царю. И искали красивой девицы во всех пределах Израильских, и нашли Ависагу Сунамитянку, и привели ее к царю. Девица была очень красива, и ходила она за царем и прислуживала ему; но царь не познал ее».

Давайте разберем жалобы Давида: не мог согреться, царь не познал девушку. Помните? Жалобы на утомляемость, зябкость, сонливость могут свидетельствовать о недостаточной функции щитовидной железы. А нарушение эрекции у мужчин тоже является одним из симптомов гипотиреоза.

Анализируя текст, можно предположить, что у библейского царя было заболевание щитовидной железы.

12.3. Только женщины должны иметь детей

Такой слоган однажды написали в моем блоге, когда я в очередной раз подняла тему интерсекс вариаций. Вы же помните, что иногда кариотип (набор хромосом каждого конкретного организма) не соответствует строению гениталий? Могут быть гениталии типично женского строения, а при обследовании оказывается, что кариотип 46 ХУ.

И я думаю, что будет уместно упомянуть о таком синдроме как синдром Свайера.

При синдроме Свайера происходит нарушение поступления информации с гена SRY – помните, это тот ген, который нужен для того, чтобы развитие пошло по мужскому типу. Нет сигнала от гена – нет образования мужских половых желез – яичек. Нет яичек – нет тестостерона, а в отсутствии мужских половых гормонов половые органы эмбриона развиваются по женскому типу. У девушек с синдромом Свайера практически отсутствуют женские половые железы – они представляют собой образования из соединительной ткани.

Это заболевание часто диагностируется в период полового развития: у всех одноклассниц уже давно выросла грудь и пошли менструации, а у девочки с синдромом Свайера этого никак не происходит. Все дело в том, что при синдроме Свайера есть матка, но отсутствуют яичники – гормонам просто не от куда взяться.

Внешне это высокие девушки, но имеют кариотип – 46ХУ (мужской).

И вот такая девушка приходит на прием к гинекологу, и узнает – яичников нет, кариотип 46ХУ. Сложно представить, что чувствует в это время пациентка. Что же с деторождением? Так как нет яичниковой ткани, то свои яйцеклетки не образуются, но описаны случаи вынашивания у таких девушек ребенка при использовании донорской яйцеклетки. Наука и гормональная терапия творят чудеса.

Почему так важно говорить об интерсекс людях и вариациях? Как я уже упоминала ранее, таких людей очень много – миллионы по всему миру! Интерсекс вариации это любые врожденные половые признаки, которые отличаются от типичного строения мужского или женского тела.

В нашем обществе интерсекс люди часто сталкиваются с нарушением своих прав, с непониманием, со стигматизацией. Вы – как заботливый родитель, можете объяснить своему ребенку о том, что все мы разные, что 46ХУ, 46 ХХ это не единственно существующие кариотипы, что интерсекс люди существуют. В Интернете вы можете найти интервью интерсекс людей.

Вносите свой вклад в развитие безопасной среды – это поможет детям с интерсекс вариациями адаптироваться в обществе и чувствовать себя более комфортно.

12.4. Президентская болезнь

Никто не защищен от заболеваний: ни богатый, ни бедный, ни обычный человек, ни даже президент.

Это очень интересная история. Вы же помните, что эндокринология – сравнительно молодая наука, а значит, людям, которые страдают теми или иными гормональными заболеваниями, было очень нелегко. Речь пойдет о президенте Америки Джоне Ф. Кеннеди.

Это был самый молодой президент в истории Америки – его избрали в возрасте сорока трех лет. Вспомните фотографии: молодой, красивый, улыбающийся, слегка загорелый мужчина.

Слегка загорелый.