Гормоничный ребенок. Рекомендации от практикующего детского эндокринолога

Догадались? Речь идет об акромегалии – избыточной продукции гормона роста.

Дюймовочка

«В самой чашечке на зеленом стульчике сидела крошечная девочка. Она была такая нежная, маленькая, всего с дюйм ростом, ее и прозвали Дюймовочкой.

Блестящая лакированная скорлупка грецкого ореха была ее колыбелькою, голубые фиалки – матрацем, а лепесток розы – одеяльцем; в эту колыбельку ее укладывали на ночь, а днем она играла на столе». (Г.Х. Андерсен)

Посмотрите, какая была маленькая девочка. Возможно, любимая сказка Андерсена – это описание гипофизарного нанизма у Дюймовочки.

Да, имя героиня получила от слова «дюйм» – это примерно 2,54 см. Но это не научная публикация, а сказка – в жизни мы на самом деле никогда не встретим настолько маленьких девочек.

В настоящее время самой низкорослой женщиной в мире признана индианка Джиоти Амге. Ее рост в 19 лет составил 24,7 дюйма – это 62,6 см. У девушки ахондроплазия – наследственное заболевание, при котором наблюдается низкий рост из-за дефекта хрящевой ткани, в результате чего нет точки приложения для ИФР-1 и дети остаются низкими.

Но история знает и другие случаи низких женщин – Полин Мастерс из Нидерландов была ростом всего 55 см! При рождении ее рост был около тридцати см, а к девяти годам она доросла до 55 см и вошла в Книгу рекордов Гиннеса как самая низкая женщина за всю историю человечества. Такая маленькая девочка могла поместиться на ладошку и действительно казалась Дюймовочкой своего времени (конец XIX века).

Почему у Дюймовочки был дефицит гормона роста, а не ахондроплазия? Все дело в пропорциональности: при ахондроплазии руки и ноги будут короткими по отношению к туловищу, а при дефиците гормона роста дети пропорциональные, просто маленькие.

Кстати, может, мальчик-с-пальчик Шарля Перро тоже страдал эндокринным заболеванием?

12.7. Племя, устойчивое к онкологии

В Эквадоре живут примерно 130 человек с синдромом Ларона – это генетическое заболевание, при котором клетки организма не чувствуют действия гормона роста. Люди с этим синдромом имеют особенности внешности: низкий рост (мужчины в среднем 130 см, женщины – 120 см), выступающий лоб, короткие руки и ноги, тонкие волосы, запавшая переносица. При рождении рост у детей может быть нормальным, но с первого года отмечается прогрессирующая задержка роста. Позже у детей может появиться избыточный вес.

Уровень гормона роста в крови у таких детей в норме, а вот вечного «друга» гормона роста – ИФР-1 – обнаружить почти не удается.

Синдром Ларона – довольно редкое заболевание и впервые было описано в 1966 году.

При наблюдении за эквадорцами с данным синдромом было установлено, что они не болеют раком и диабетом, а средняя продолжительность их жизни 85 лет! Почему? Никто достоверно не знает.

Однако известно, что ИФР-1 влияет на деление клеток, участвует в образовании новых сосудов, снижает апоптоз (запрограммированную гибель клеток) – все это приводит к онкологическим заболеваниям. На животных моделях в экспериментах удавалось предотвратить развитие раковых опухолей, заблокировав действие ИФР-1, но в отношении людей делать какие-либо выводы рано. Со временем ученые наверняка найдут истину и разработают эффективные способы предотвращения раковых заболеваний.

12.8. Ребенок от трех родителей

Есть так называемые митохондриальные заболевания – это группа наследственных заболеваний, связанная с нарушенной функцией митохондрий. Митохондрии – это органеллы клетки, отвечающие за выработку молекул АТФ, универсальных источников энергии. Эти органеллы необычные – они имеют две мембраны и свою собственную молекулу ДНК. Биологи поговаривают, что митохондрия – это некогда жившая отдельно клетка, которая в один момент устала жить независимо и внедрилась в другую клетку, где ее кормят, а в благодарность она производит энергию.

Раз есть молекула ДНК – значит, эту молекулу нужно передавать из поколения в поколение. Так вот! Митохондриальная ДНК передается по материнской линии: с этой точки зрения мы все больше мамины дети, чем папины, ведь в нашем организме живут митохондрии с маминой ДНК.

Однако медицина в настоящее время знает случаи, когда митохондриальная ДНК может передаваться от отца.

Митохондриальных заболеваний очень много: часто они сопровождаются сахарным диабетом, надпочечниковой недостаточностью, умственной отсталостью, слепотой, нарушениями слуха, повреждением мышц. Лечение только симптоматическое, так как невозможно извлечь из клеток дефектную митохондриальную ДНК. Но медицина не стоит на месте.