Онтогенез. От клетки до человека

Валики по обеим сторонам клоаки растут. У женщин они не меняют своего положения и дают начало парным половым губам, образующим внешнюю границу женских половых органов. В мужском организме влагалища нет, и ничто не мешает этим валикам встретиться на срединной линии и сформировать непрерывную поверхность – мошонку. Семенники в конечном итоге опускаются в мошонку благодаря длинной связке, проходящей от половых желез к развивающимся гениталиям. Сначала эта связка подтягивает их в нужное положение просто за счет того, что не растет (поскольку остальная часть организма продолжает расти, она «обгоняет» семенники, оставляя их в нижней части), а на более поздних этапах подтягивает их прямо в мошонку за счет активного сокращения. Яичники женских эмбрионов тоже крепятся к связке, но она укорачивается гораздо менее сильно, подтягивая яичники только книзу таза.

Рис. 63. Формирование мужских и женских наружных половых органов из одной и той же исходной ткани. На схеме показан участок между ногами развивающегося эмбриона (вид снизу). Сначала имеется отверстие клоаки, окруженное тремя утолщениями (педантичные анатомы делят их на подтипы, но, чтобы понять общую схему процесса, вполне достаточно знать, что утолщений три). После обособления анального отверстия и отверстия мочеполовой системы утолщения развиваются: половой бугорок увеличивается, превращаясь в клитор или пенис, а половые валики образуют половые губы или, смыкаясь по срединной линии, формируют мошонку

Создание мужского или женского организма – многоступенчатый процесс, задействующий сложнейшие механизмы развития. Неудивительно, что он может дать сбой. При этом, в отличие от серьезных ошибок на других этапах развития, например при формировании сердца, сбой при выборе пола не является несовместимым с жизнью. Поэтому нередки случаи, когда люди рождаются «не в том теле» относительно их хромосомного пола или представляют собой нечто среднее между мужчиной и женщиной, а бывает и так, что одни части тела – несомненно мужские, а другие – женские.

Носители мутаций, нарушающих нормальное функционирование SRY или SOX9, имеют мужской хромосомный набор и женское тело. Кроме того, для людей с мутацией, инактивирующей SOX9, характерен особый тип карликовости – кампомелическая дисплазия. Это связано с тем, что, в отличие от SRY, SOX9 также вносит вклад в развитие не связанных с полом частей тела.[219] Мутации, приводящие к образованию дополнительных копий гена SOX9, оказывают обратный эффект. В 1999 г. был описан клинический случай, когда мальчик имел мужское тело и женский хромосомный набор (XX).[220] Однако семнадцатая хромосома, на которой находится SOX9, присутствовала у него в двух экземплярах (это явление называется дупликацией хромосом). Очевидно, SOX9 синтезировался у него в таком большом количестве, что даже в отсутствие SRY мог перевести «переключатель» SOX9 – FGF в «мужское» положение.

Тот факт, что половые железы «оценивают» свой хромосомный набор и сообщают эту информацию остальному организму с помощью гормонов, создает предпосылки для интересных ошибок развития, когда человек имеет половые железы, характерные для одного пола, а тело – для другого. Гормон тестостерон, сообщающий телу мужские черты, можно обнаружить только с помощью особого рецептора. Если этот рецептор инактивируется в результате мутации, организм не сможет обнаружить присутствие тестостерона и пойдет по женскому пути развития, несмотря на наличие семенников. Многие люди с такой особенностью внешне никак не отличаются от женщин (однако у них нет менструальных циклов, потому что нет яичников, и нет структур, производных от мюллерова канала, потому что есть антимюллеров гормон).