Нередко приходится слышать, что биологическая эволюция человека прекратилась и ее место заняла эволюция культурная. Это неправда: оба процесса идут рука об руку. Биологическая эволюция человека остановиться не может хотя бы потому, что нельзя остановить мутагенез, а ведь мутации — основа эволюционных изменений. Отбор тоже не может перестать действовать, поскольку никакая культура и никакая цивилизация не в силах отменить влияние генотипа на приспособленность (которая в современных развитых обществах благодаря очень низкой детской смертности почти целиком сводится к репродуктивному успеху — числу оставляемых потомков). Скорее наоборот: по мере развития цивилизации вклад случайных внешних факторов в изменчивость по репродуктивному успеху сглаживается, а относительный вклад генов растет. Чтобы понять современные эволюционные тенденции, для начала необходимо выяснить, с какой частотой возникают мутации у современных людей. В последние годы появилась возможность весьма точно оценить масштаб и специфику мутагенеза в современных человеческих популяциях. Этой возможностью мы обязаны в первую очередь прорыву в прочтении генома человека. В 2000 году был получен первый черновой вариант человеческого генома — положено своего рода символическое начало «геномной эре» в биологии. С того момента знания о мутациях, то и дело возникающих в наших генах, многократно увеличились, а методы изучения мутаций стали намного эффективнее и разнообразнее. В 2015 году журнал
Science опубликовал обзорную статью американских генетиков, в которой подводятся итоги изучения мутационного процесса у Homo sapiens за первые полтора десятилетия геномной эры (Shendure, Akey, 2015).
Мутагенез — одно из самых фундаментальных биологических явлений. Геномы всех без исключения живых существ подвержены мутациям. Случайные изменения в последовательности нуклеотидов ДНК возникают как во время репликации ДНК, так и в промежутках между актами репликации (например, под действием ультрафиолетового излучения и других мутагенов). Большинство мутаций сразу исправляется специальными системами починки (репарации) ДНК, но даже самые сложные и совершенные системы репарации не обеспечивают стопроцентную защиту.
Темп мутагенеза сильно различается у разных организмов, однако ни у одного существа — от вирусов до человека — он не равен нулю. Этот факт может показаться тривиальным, но на самом деле он требует объяснений, и вот почему.
Как правило, среди не нейтральных (влияющих на приспособленность) мутаций гораздо больше вредных, чем полезных. Так получается по чисто вероятностным причинам: случайно испортить сложный работающий механизм или осмысленный текст гораздо проще, чем случайно его подправить. Следовательно, чем ниже темп мутагенеза, тем выше, при прочих равных условиях, будет средняя приспособленность потомков данного организма. Поэтому отбор, казалось бы, всегда должен благоприятствовать снижению темпов мутагенеза. Системы репликации и репарации под действием отбора должны становиться все точнее и эффективнее. Почему же они так и не стали абсолютно безошибочными?