Перспективы отбора. От зелёных пеночек и бессмысленного усложнения до голых землекопов и мутирующего человечества

Как бы то ни было, из того, что бóльшая часть неандертальских генов не пошла на пользу нашим предкам, вовсе не следует, что коренное неандертальское население Западной Евразии не могло передать выходцам из Африки и какие-то полезные гены. В конце концов, неандертальцы сотни тысячелетий жили в этом регионе, который и по климату, и по спектру доступных пищевых ресурсов, и по набору патогенных вирусов, бактерий и прочих паразитов сильно отличался от африканской родины сапиенсов. Поэтому было бы логично, если бы среди неандертальских генов, пошедших сапиенсам на пользу, нашлись гены, связанные с иммунной системой, строением кожи (ее пигментацией, чувствительностью к ультрафиолету и т. п.), а также с усвоением различных питательных веществ.

Эти ожидания в целом подтверждаются. Например, в 2016 году два исследования независимо друг от друга показали роль неандертальских аллелей в усилении врожденной иммунной защиты от патогенных бактерий, грибов и других паразитов (Dannemann et al.,

2016; Deschamps et al.,

2016). Любопытно, что даже в случае иммунитета, когда речь идет, казалось бы, о признаках безусловно полезных, они могут оказаться вредными для современного человека. Усиленный врожденный иммунитет мог быть спасительным для дикарей, недавно вышедших из Африки и начавших расселяться по неведомым территориям, но у современного горожанина, контактирующего с меньшим разнообразием паразитов, основным фенотипическим проявлением той же самой врожденной особенности стал повышенный риск аутоиммунных заболеваний и аллергий. То же касается и других признаков, полезных нашим предкам, но ставших вредными сегодня. Например, аллели, повышающие эффективность усвоения питательных веществ или усиливающие пищевую мотивацию, были крайне полезны пращурам, жившим в условиях постоянной угрозы голода, но в современном цивилизованном обществе эти же самые аллели стали «генами ожирения».

В том же 2016 году американские биологи провели крупномасштабный поиск неандертальских аллелей, влияющих на здоровье современных европейцев (Simonti et al.,

2016). Эта работа стала возможной, с одной стороны, благодаря высококачественному прочтению неандертальских геномов (что позволило выявить в геномах современных людей тысячи конкретных генетических вариантов, унаследованных от неандертальцев). С другой стороны, к настоящему времени уже подсобрались большие базы данных по медицинской генетике, в которых к сведениям о генотипе привязаны сведения о различных болезнях.

Ученые использовали данные, которые были собраны в рамках проекта eMERGE (electronic MEdical Records and GEnomics), запущенного в 2007 году Национальными институтами здравоохранения США. Из этой базы данных были взяты сведения о генотипах 28 416 взрослых американцев европейского происхождения. Для каждого из них в базе имеется электронная медицинская карта, то есть информация о наличии или отсутствии различных заболеваний и прочих «медицинских характеристик», таких, например, как вредные привычки. Для всех этих людей известно аллельное состояние большинства полиморфных локусов (то есть участков генома, которые не у всех людей одинаковы), что, по сути, почти идентично наличию целых прочтенных геномов.

Данные электронных медицинских карт были сопоставлены с наличием или отсутствием у людей аллелей неандертальского происхождения. Чтобы получить статистически достоверные результаты, ученые рассматривали только те фенотипы («медицинские признаки») и те неандертальские аллели, которые встречаются в изученной выборке достаточно часто.