Перспективы отбора. От зелёных пеночек и бессмысленного усложнения до голых землекопов и мутирующего человечества

Полиморфизм rs11030043 встречается у европейцев с частотой 9 % (то есть однозначно был полезен). Соответствующий аллель — это неандертальский вариант гена STIM1, участвующего во внутриклеточной передаче сигналов при помощи ионов кальция. У людей с этим неандертальским геном понижена экспрессия

STIM1 в хвостатом ядре — отделе мозга, отвечающем, помимо прочего, за работу мочевого пузыря. Наличие данного аллеля немного повышает риск недержания мочи и других нарушений работы мочевыводящих путей. Исследователи воздержались от предположений, зачем это могло быть нужно палеолитическим сапиенсам. Но какая-то польза должна была быть, иначе ген не достиг бы столь высокой частоты в европейском генофонде. Возможно, эта польза была связана с другими функциями хвостатого ядра — например, с теми, что имеют отношение к мотивации наших поступков.

Полиморфизм rs901033 встречается у европейцев с частотой 0,5 % (следовательно, мог быть вреден уже с давних пор). Соответствующий неандертальский ген повышает риск никотиновой зависимости. Этот полиморфизм расположен в интроне гена SLC

6A11, отвечающего за обратный транспорт тормозного нейромедиатора ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты) в синапсах мозга. Тут можно усмотреть некую логику, если учесть, что никотиновая зависимость нарушает передачу сигналов при помощи ГАМК и снижает экспрессию SLC6

A11. Вряд ли нужно пояснять, что неандертальцы, как и кроманьонцы, не курили табак. Хотя сидеть в пещере у дымного костра тоже не очень-то хорошо для легких.

Так или иначе, исследование показало, что примесь неандертальских генов заметно влияет на здоровье современных европейцев.

Ученые сосредоточились на медицинских показателях не потому, что все прочие их не интересовали, а потому, что по другим признакам пока собрано слишком мало генетических данных для такого анализа. Дальнейшее развитие науки должно дать ответ на вопрос, какую роль играет неандертальское наследие в вариабельности внеафриканских сапиенсов по всем прочим интересным признакам, не только медицинским.

Исследование № 36

Мутирующее человечество: что мы узнали о своих мутациях за 15 лет геномной эры