Самое полное руководство по здоровой беременности от лучших акушеров и гинекологов

РАЗЛИЧНЫЕ ВИДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕСТОВ

Процесс часто один и тот же, но тестирование проводится по разным причинам.

Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы болезни, которая может быть вызвана генетической аномалией, диагностическое тестирование может подтвердить, что у вас есть эта болезнь. Список заболеваний, которые можно выявить таким способом, все возрастает. Среди диагнозов, которые может подтвердить генетическое тестирование, поликистоз почек, синдром Марфана и нейрофиброматоз.

Досимптомное тестирование на заболевания взрослых. Если у вас в семье есть генетическое заболевание, тестирование до появления симптомов поможет выяснить, есть ли у вас риск получить такое заболевание. Например, это касается наследственного рака груди и яичников и болезни Хантингтона.

Тест на носительство. Если у вас или у вашего партнера есть семейная история таких заболеваний, как муковисцидоз или мышечная атрофия, стоит пройти тесты, прежде чем заводить детей. Тест на носительство проверит, есть ли у вас измененные гены, с которыми ребенку может передаться болезнь.

Дородовой скрининг. Если вы беременны, существуют тесты, позволяющие обнаружить аномалии в развитии плода. Расщепление позвоночника и синдром Дауна – сравнительно частые аномалии, и многие женщины делают такие тесты. Дородовые тесты на аномалии плода описаны в главе 21.

Скрининг новорожденных. Это самый распространенный вид генетического скрининга. Проверяется наличие таких заболеваний, как врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Тестирование новорожденных очень важно, поскольку при обнаружении заболевания лечение можно начинать немедленно. Эти тесты рассматриваются в главе 16.

Что стоит учесть

Решение о генетическом скрининге – ваше личное. Принимая его, подумайте над следующими вопросами:

8 ключевых вопросов

1. Есть ли в семье определенная болезнь? В некоторых семьях известно о болезнях, передающихся по наследству.

2. Принадлежите ли вы к расовой или этнической группе, где выше риск быть носителем определенной болезни?

3. Что вы будете делать, если узнаете, что и вы, и ваш партнер – носители одинакового генетического нарушения?

4. Влияют ли ваши религиозные убеждения на отношение к генетическому тестированию?

5. Какова ваша эмоциональная реакция на тестирование?

6. Входит ли тестирование в вашу страховку? Если нет, сможете ли вы его оплатить? Многие генетические тесты довольно дорогие. Имейте в виду, что если тест делается не в диагностических целях, страховка может его не покрывать.

7. Хватит ли вам времени проведения тестирования, чтобы принять решение о начале или продолжении беременности?

8. Не будет ли вам полезно обсудить проблемы, связанные с тестами на носительство, с консультантом-генетиком или другим врачом?

ПОПУЛЯЦИОННЫЙ СКРИНИНГ

В некоторых расовых и этнических группах более высок риск определенных заболеваний. Если вы принадлежите к одной из таких групп, посоветуйтесь с врачом или консультантом-генетиком, не нужен ли вам скрининг на возможное носительство (см. также материалы на цветной вклейке).