Умный ген. Какая еда нужна нашей ДНК

Учитывая, что у людей всего около 20 000 генов, а 1000 из них необходима для развития мозга, получается, что генетики обозначили 5 процентов всех генов из нашей генетической «базы данных» как необходимые для развития здорового мозга – и это мы только начали искать. На каком этапе поиск генов, мутация которых приводит к аутизму, превращается в сизифов труд? Когда мы найдем 5000 таких генов? 10 000? Весь человеческий геном? Когда мы перестанем близоруко фокусироваться только на тех генах, которые играют роль в развитии аутизма?

Я скажу вам, когда: когда мы узнаем, что в геноме среднестатистического ребенка-аутиста мутации de novo наблюдаются не только в генах, связанных с аутизмом, но и буквально везде, по всему хромосомному «ландшафту». Когда мы поймем это, то не сможем не предположить, что аутизм лучше будет назвать симптомом более «глобальной» болезни – болезни, повышающей общее количество мутаций de novo.

Практически погребенным под лавиной статей о генах, связанных с аутизмом, оказалось открытие, что у детей-аутистов примерно в десять раз больше мутаций de novo, чем у их нормально развитых братьев и сестер

⁴³². Международная рабочая группа по аутизму объявила об этом поразительном открытии в статье 2013 года под названием «Global Increases in Both Common and Rare Copy Number Load Associated With Autism» («Глобальный рост и распространенных, и редких перегружающих вариаций числа копий, связанных с аутизмом»)⁴³³. (Перегружающая вариация числа копий – это мутация, при которой большие последовательности генов делятся слишком часто). В статье говорится, что да, у детей с аутизмом больше мутаций de novo, но большинство этих новых мутаций статистически не связаны с аутизмом, потому что у других детей они тоже встречаются. У нормально развивающихся детей их просто не настолько много.

Эти новые мутации воздействуют не только на гены, связанные с развитием мозга. Они, похоже, одинаково воздействуют на любые гены. Более того, наблюдается доза-эффект между общим количеством мутаций de novo

и тяжестью аутизма: чем больше у ребенка генетических мутаций (чем больше «доза»), тем тяжелее степень аутизма (тем сильнее реакция). И неважно, где именно расположены эти мутации: они могут быть даже в генах, не имеющих никакой заметной связи с мозгом⁴³⁴. Это открытие говорит о том, что аутизм зарождается не в мозге, как считалось ранее. Настоящая проблема – по крайней мере, у довольно многих детей – связана с генами. Если это действительно так, то, смотря на ребенка с аутизмом, мы видим ребенка, у которого случилась глобальная генетическая катастрофа. Возможно, что аутизм – просто самое легкоузнаваемое последствие этой генетической катастрофы, потому что когнитивные и социальные симптомы аутизма особенно очевидны.

Авторы статьи 2013 года утверждают: «Учитывая большую генетическую «цель», поражаемую расстройствами развития нервной системы – сотни или даже тысячи геномных локусов, – можно резонно предположить, что любой фактор, повышающий геномную нестабильность, может быть связан с генезисом этих расстройств»⁴³⁵. Геномная нестабильность – вот это уже звучит интереснее. Потому что, посмотрев на проблему под таким углом, мы можем задать более фундаментальный вопрос: что стоит за «геномной нестабильностью», 

которая вызывает все эти новые генетические мутации?

ЧЕТЫРЕ ШАГА, КОТОРЫЕ ПОМОГУТ ЛУЧШЕ ПОНЯТЬ И ПРЕДОТВРАТИТЬ АУТИЗМ

1. Признать, что аутизм – не изолированное заболевание, а один из множества возможных симптомов, которые все чаще проявляются из-за более серьезной проблемы – десятикратного увеличения мутаций de novo (тех, что отсутствуют у обоих родителей, но проявляются у детей). Пока кто-нибудь не придумает нормальное имя, давайте назовем это синдромом мутаций de novo.

2.

 Начать поиск методов профилактики синдрома генетических мутаций de novo.

3. Понять, что с помощью технологий с синдромом генетических мутаций de novo справиться невозможно.

4. Идентифицировать здоровую репродуктивную среду, которая помогала ДНК создавать здоровых детей с нормально развитым мозгом в течение тысяч поколений.

В разделе «Почему ДНК забывает?» в главе 2 я затронула идею, что для точного копирования генетического материала и эпигенетических «закладок» необходима оптимальная питательная среда, а рацион питания, стимулирующий окисление и воспаление, может нарушить эту деликатную операцию, что приводит к мутациям и мешает нормальному росту. Там я в основном говорила об ошибках в эпигенетическом программировании, то, что можно назвать эпигенетическими нарушениями de novo. Теперь я смею заявить, что те же самые условия, что необходимы для правильной передачи эпигенетических «закладок», необходимы и для правильного копирования генетических данных.