Шерон и Нил попытались все-таки родить здорового ребенка. Но ничего не вышло. Она родила еще трех детей, но ни один из них не прожил дольше двух лет. После каждой смерти Шерон и Нил утешали себя, что это всего лишь «единичный случай». Возможно, такие мысли просто свойственны человеческой природе, особенно когда вы очень хотите все-таки родить здоровое дитя. Но после того как их последний ребенок умер от сердечного приступа в 2000 году, они перестали пытаться. В конце концов, у них все еще был Эдвард, который прожил намного дольше, чем прогнозировали доктора.
Эдварду повезло: он сумел насладиться отрочеством и даже дожить до юности. Затем его организм постепенно начал слабеть, и в 2011 году он умер от остановки сердца, год прожив с хронической болью и сильнейшими мышечными спазмами, вызванными хаотической, неизлечимой болезнью мозга. Лекарства ему не помогали.
Многие критиковали Шерон и Нила, обвиняя их в эгоизме за то, что они хотели для себя того, чего получить не могли, – биологических детей, но сейчас их история находится в центре дебатов о том, что медицина наконец-то может предложить подобным парам здоровых детей. Но есть нюанс: у ребенка будет три родителя – две матери и один отец, по крайней мере, с генетической точки зрения. Шерон убедилась в необходимости разработки генетической терапии, которая искоренит митохондриальные дефекты или, по крайней мере, поможет их исправить, даже не потому, что настрадалась сама, а потому, что видела страдание детей. И эта поразительная технология сейчас уже развивается.
Структура митохондрии. Эти маленькие «органеллы» – энергетические станции клетки; они вырабатывают более 90 % энергии, необходимой телу, чтобы поддерживать жизнь и рост. Повреждение этих важных отделов клетки может привести к самым разнообразным расстройствам – от мышечных до неврологических. Митохондриальные болезни наносят наибольший урон клеткам мозга, сердца, печени, скелетных мышц, почек, эндокринной и дыхательной систем. У митохондрий есть собственная ДНК, кодирующая 37 генов, которые содержат около 16 600 базовых пар
Митохондрии, которые иногда называют энергетическими станциями клетки, – это маленькие структуры в наших клетках, у которых есть собственная ДНК, отдельная от ДНК в ядре клетки. Они содержат от 5 до 10 копий своей ДНК, когда как в ядре хранится только две копии ДНК. Митохондрии есть во всех клетках, кроме красных кровяных телец; они вырабатывают энергию в форме химического соединения, называемого АТФ (аденозинтрифосфат). Немецкий врач Карл Бенда открыл их в 1897 году, отметив, что эти частицы похожи на маленькие нитевидные зернышки. Отсюда и название
В 1949 году роль митохондрий как энергостанций клетки наконец объяснили два американских ученых, Юджин Кеннеди и Альберт Ленингер. Если проще, митохондрии запускают химические реакции, которые превращают определенные молекулы и питательные вещества в энергию, благодаря которой осуществляется большинство функций клетки. Митохондрии можно назвать «клеточными батарейками». Богатый энергией АТФ, который они производят, может быть доставлен в любое место клетки по требованию в присутствии определенных ферментов. Клетки мозга, мышц, сердца, почек и печени содержат тысячи митохондрий. В некоторых клетках митохондрии составляют до 40 % всего клеточного материала.
Согласно нынешней общепринятой теории, наши митохондрии когда-то были свободно живущими бактериальными организмами, которые, в конце концов, стали частью наших клеток, чтобы вырабатывать в них энергию. В результате каждая митохондрия содержит собственный геном, но у них недостаточно генов, чтобы существовать независимо (у них всего 37 генов; сравните с примерно 20 000–25 000 кодирующих белки генов, содержащихся в ядре клетки). Как и бактериальные ДНК, ДНК митохондрий имеют форму кольца и совершенно не похожа на генетический материал в ядре клетки. Еще одно отличие от ядерного генома, содержащего хромосомы обоих родителей, состоит в том, что все митохондрии человеку передаются из тех тысяч, что содержатся в материнской яйцеклетке. Иными словами, митохондрии наследуются исключительно по женской линии. Во время размножения, когда ядерная ДНК спермы соединяется с ДНК яйцеклетки, мужские митохондрии в процессе не участвуют. Именно поэтому ученые используют термин «митохондриальная Ева»: это женщина, часть митохондриальной ДНК которой несут в себе все люди. Считается, что она жила около 170 000 лет назад в Восточной Африке, когда мы,