Знайте свои гены

Даже в том случае, если в клетке присутствуют все хромосомы, одна или две из них могут иногда быть повреждены. Эти структурные изменения обычно бывают следствием разрывов. Разрывы хромосом могут возникать самопроизвольно или в результате известных (например, вирусная инфекция), или же неустановленных причин, влияющих на зачатие. Тенденция к хромосомным разрывам может также передаваться ребенку от родителя или прародителя. Эти структурные хромосомные дефекты также встречаются весьма часто: примерно у одного из 500 живорожденных детей. Хромосомные разрывы служат причиной множества разнообразных изменений хромосомной структуры. К примеру, два маленьких кусочка могут оторваться от концов двух различных хромосом и поменяться местами. Этот процесс, называемый транслокацией, может происходить самопроизвольно во время зачатия или быть унаследованным и передаваться из поколения в поколение. Унаследованный вариант болезни Дауна, о которой мы уже говорили, является следствием транслокации определенных хромосом (например, обмен частями между 14-й и 21-й хромосомами). Когда части хромосом меняются местами без потери хромосомного материала, транслокация называется сбалансированной. Термин «несбалансированная транслокация» употребляется для обозначения перестройки, при которой один из кусков хромосомы теряется. Описанные явления сопровождаются наличием врожденных дефектов и риском повторного рождения в семье пораженных детей.

Многие из нас, не подозревая об этом, являются носителями различных сбалансированных хромосомных аномалий. В одних только Соединенных Штатах Америки ежегодно рождается примерно 7000 детей со сбалансированными и несбалансированными транслокациями. Те из нас, кто является носителем сбалансированных транслокаций, рискуют произвести на свет дефектного потомка: риск этот составляет примерно 10–20 % для будущих матерей и около 4 % — для будущих отцов. Меньший риск для отцов со сбалансированными транслокациями объясняется, по-видимому, тем, что их аномальные сперматозоиды не способны к оплодотворению. Бывают также весьма редкие ситуации, когда хромосомы обмениваются между собой таким образом, что дети рождаются с болезнью Дауна при каждой беременности: 100 %-ный риск!

Не удивительно, что выявление таких транслокаций дело чрезвычайно важное, о чем свидетельствует и приводимый ниже пример (см. также гл. 15).