Знайте свои гены

_{Хромосома может разорваться в двух местах и вновь восстановить свою целостность, после того как вырванный участок перевернулся на 180°.}

Поскольку функция генов, по крайней мере в некоторой степени, определяется их положением в хромосоме, этот процесс называемый инверсией, может сопровождаться (но может и не сопровождаться) неприятными последствиями. В зависимости от вовлеченной в процесс хромосомы инверсия влечет за собой такие дефекты, как тяжелая умственная отсталость, слишком маленькая голова (микроцефалия), врожденный порок сердца и другие серьезные врожденные дефекты. Инверсия может быть и наследственной. Другие сложные структурные аномалии хромосом обычно встречаются редко.

Делеция хромосом

Иногда часть хромосомы может просто оторваться и исчезнуть; это явление получило название делеции. И снова в зависимости от размера выпавшей части и от того, какая хромосома вовлечена в процесс, могут возникнуть различные врожденные дефекты. Природа этих дефектов варьирует — от незначительных до в высшей степени серьезных. Мне живо помнится поразительный случай, с которым я встретился, когда работал в Лондоне: делеция произошла в 5-й хромосоме.

Одна молодая женщина по имени Мэри (в то время ей было 27 лет) решила проконсультироваться со мной по весьма необычному поводу. За две недели до этого она пригласила в дом водопроводчика для мелкого ремонта. Ее ребенку было тогда четыре недели от роду. Занимаясь починкой раковины на кухне, водопроводчик спросил, не завела ли Мэри себе котенка. Мэри возмутилась, потому что за мяуканье котенка водопроводчник принял крик ее ребенка. Однако в последующие две недели ее внимание все больше и больше привлекал К себе крик ребенка, который и в самом деле чрезвычайно Напоминал крик кошки. Поскольку Мэри к тому же испытывала большие трудности при кормлении ребенка, она решила, что необходимо посоветоваться с врачом.

Она начала с жалоб на то, что ребенок очень плохо ест, но скоро стало ясно, что главное, чем она была озабочена, это его ненормальный крик. Ее беременность протекала совершенно нормально. Случаев наследственных болезней в истории семьи не было.

Приступив к обследованию ребенка, я нашел, что он отстает в весе. Его крик действительно весьма напоминал крик кошки. Кроме того, лицо у него было крупнее обычного, глаза слишком широко расставлены, мизинцы на обеих руках слегка искривлены. Прослушивались также шумы в сердце.

Клинический диагноз, который я весьма неохотно и с горечью поставил, был синдром «кошачьего крика», в то время еще очень трудно распознаваемый. Анализ хромосом ребенка подтвердил диагноз, а вместе с ним и горькие прогнозы о тяжелой умственной и физической отсталости, которые и проявились в ближайшие же месяцы и — годы.

Разрывы хромосом

Разрывы хромосом могут быть вызваны многими внешними факторами. В 1971 г. один американский исследователь из штата Оклахома впервые сообщил о случаях разрывов хромосом у некоторых больных, получивших большие дозы специфических липких аэрозолей.