Знайте свои гены

Таким образом, если ваш вредный рецессивный ген встречается с нормальным, гомологичным ему геном, у вас самих не будет никаких явных симптомов болезни, но для каждого из ваших будущих детей существует 50 %-ный риск унаследовать этот дефектный ген. Если вы вступили в брак, и у вашей жены (мужа) соответствующие гены нормальные, каждый из ваших дет. ей наверняка получает один нормальный ген (от вашего супруга) и имеет 50 из 100 шансов унаследовать два нормальных гена и не стать таким же носителем гена болезни, как вы сами. Но еще важнее в. данной ситуации то, что возможность для кого-либо из ваших детей получить при рождении два дефектных гена и оказаться больным вовсе отсутствует, поскольку болезнь в данном случае не является доминантным признаком, а «рецессивна»[21].

Однако если вы вступаете в брак с кем-то вроде вас, также носителем гена той же наследственной болезни, в каждой беременности будет существовать 25 %-ный риск, что ваш ребенок будет поражен той же болезнью, 50 %-ный риск, что он, как и вы, будет носителем только одного гена этой болезни и, наконец, 25 шансов из 100 будет за то, что ребенок родится не только совершенно нормальным, но и не станет даже носителем гена болезни (рис. 11).

Рис. 11.Рецессивное наследование.

_{Вверху:}

оба родителя практически здоровы, но каждый несет в себе один дефектный ген определенного типа, который сам по себе обычно не создает никаких проблем Болезнь проявляется в тех случаях, когда индивид получает два рецессивных гена. Имеется 25 шансов из 100, что индивид унаследует двойную дозу дефектного гена, 50 шансов за то, что он будет носителем одного гена болезни, и 25 шансов за то, что он не будет ни пораженным, ни носителем гена болезни.

_{Внизу: типичная родословная при рецессивном наследовании, например при кистофиброзе поджелудочной железы. Заметьте, что пораженных индивидов в семье прежде не было; браки между двоюродными братьями и сестрами в таких семьях вполне обычны.}

Возможность для какого-нибудь носителя рецессивного гена вступить в брак с другим носителем подобного же дефектного гена зависит от того, как часто такой особый ген встречается среди населения. Например, один из каждых 30 евреев ашкенази — носитель гена амавротической идиотии. Таким образом, можно провести статистические подсчеты (они выполнены) и показать, что в одной из каждых 900 супружеских пар у ашкенази оба супруга являются носителями гена амавротической идиотии. Учитывая рецессивную природу этой болезни и 25 %-ный шанс для такой супружеской цары родить больных детей, можно подсчитать, что у евреев ашкенази из каждых 3600 живорожденных детей один обязательно будет болен амавротической идиотией. В течение первого полугода своей жизни ребенок будет внешне развиваться нормально, затем его состояние ухудшится, он лишится способности сидеть и стоять, у него появятся припадки, и он начнет слепнуть. Смерть обычно наступает между двумя и пятью годами жизни.

Ясно, что из-за весьма небольшой распространенности таких рецессивных болезней браки между двумя носителями случаются не часто. Для рецессивных наследственных болезней. характерно, что вредные гены могут передаваться в течение многих и многих поколений без появления случаев заболевания в истории семьи.

ВРЕДНЫЕ ГЕНЫ, ПОЛУЧАЕМЫЕ ОТ МАТЕРИ

Совершенно иная картина наблюдается в тех случаях, когда вредные гены расположены в половой хромосоме. В то врем, как мы знаем о многих дефектных генах в женской Х-хромосоме, далеко не столь много их найдено в мужской половой Y-хромосоме. Если у женщины в одной из ее двух Х-хромосом находится вредный ген, она передает его половине своих детей мужского пола и половине детей женского пола (рис. 12).

Рис. 12.Сцепленное с полом (Х-хромосома) наследование.