Знайте свои гены

_{Вверху: дефектный ген передается с одной Х-хромосомой матери, которая обычно практически здорова. Болезнь проявится в том случае, если Х-хромосома, содержащая дефектный ген, передается мальчику. Шансы для каждого мальчика быть пораженным болезнью составляют 50/50; 50 % девочек будут носителями гена болезни.}

_{Внизу: типичная родословная при сцепленной с полом (X-хромосома) болезни (в частности, гемофилии или мышечной атрофии).}

Ребенок женского пола, получивший вредный ген от матери, получает также парный (то есть гомологичный ему), но нормальный ген от отца. Функция нормального гена делает возможным нормальное (хотя и ослабленное) функционирование организма, и в таком случае ребенок оказывается только носителем гена болезни. Если измерить активность определенного фермента или фактора, недостаток которого вызывает болезнь, то окажется, что у носителя дефектного гена активность этого фермента или фактора снижена примерно наполовину.

Один из примеров — гемофилия, болезнь, проявляющаяся в чрезмерном и длительном кровотечении, которое связано с наследственным отсутствием специального белкового вещества, способствующего нормальной свертываемости крови. Другой пример — мышечная атрофия (ее наиболее распространенный вариант носит название мышечной атрофии Дюшенна). Болезнь начинает сказываться в раннем детстве и выражается в прогрессирующем ослаблении мышц; смерть ребенка обычно наступает в возрасте 10–12 лет.

Если вы женщина и передаете ген гемофилии сыну, он оказывается фактически пораженным этой болезнью. Поскольку дефектный ген вы носите только в одной из двух ваших Х-хромосом, у вашего сына будет 50 %-ный риск унаследовать нормальный ген и не стать даже носителем гена болезни (см. рис. 12). Однако если сын унаследует Х-хромосому с геном гемофилии, мышечной атрофии, цветовой слепоты или какого-то другого сцепленного с полом рецессивного признака, то у него проявится соответствующая болезнь. И если он затем женится и у него родятся дочери, все они получат Х-хромосому отца с дефектным геном и станут носителями гена болезни. Их же братья, поскольку они получили нормальную У-хромосому отца, не будут ни больными, ни носителями гена болезни (рис. 13).

Рис. 13.

Сцепленное с полом (Х-хромосома) наследование.

_{Дефектный ген находится в единственной Х-хромосоме отца. Отец поражен болезнью (например, гемофилией). Он передает свою Х-хромосому всем дочерям, которые становятся носителями гена болезни, между тем как ни один из его сыновей не поражен болезнью.}

Конечно, если пораженный мужчина женится на женщине, которая сама является носителем гена болезни, возможные последствия будут обратными (рис. 14).

Рис. 14.Сцепленное с полом (Х-хромосома) наследование.

_{Вверху:}

дефектный, ген находится в единственной Х-хромосоме отца и в одной из двух Х-хромосом матери. Отец поражен болезнью (например, гемофилией), а мать является носителем гена болезни. В этом случае у дочери, как и у сына, 50 % шансов оказаться пораженной.

_{Внизу: типичная родословная, показывающая последствия редко встречающегося брака между пораженным болезнью мужчиной и женщиной — носителем гена болезни.}

Наиболее распространенный признак, передаваемый с Х-хромосомой, — дальтонизм (частичная цветовая слепота). Этот признак проявляется примерно у 8 % белых мужчин (меньше, чем у представителей других рас).

Гемофилия — одно из наследственных заболеваний, известных с древнейших времен: сообщения о ней в Талмуде относятся к VI в. н. э. Уже тогда раввины освобождали от обрезания младенцев мужского пола, у старших братьев которых после этой ритуальной процедуры наблюдалось сильное кровотечение. Эти исключения распространялись также на сыновей сестер той женщины, чей сын терял много крови после обрезания. Однако они мудро не делали этого исключения для сыновей того же отца, но рожденных от другой женщины.