Знайте свои гены

25-летняя молодая женщина по имени Элейн была на 4-м месяце беременности, когда пришла ко мне на медикогенетическую консультацию. Рассказывая о себе, она упомянула, что на 3-недельном сроке беременности подверглась серии облучений рентгеновскими лучами в связи с многократными рвотами по неизвестной причине. Проведенная проверка на беременность дала, отрицательный результат, и поэтому лечащий врач назначил серийное рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта. После всех обследований, не выявивших никаких аномалий, было проведено повторное исследование на беременность. Результаты оказались положительными. Таким образом, стало ясно, что облучение проводилось примерно на 3-й неделе беременности.

Чтобы определить, поражен ли зародыш облучением Элейн и ее муж попросили провести амниоцентез и внутриутробное исследование плода. Я не рекомендовал прибегать к амниоцентезу, исходя из того, что если мы и не обнаружим в клетках амниотической жидкости никаких следов повреждения хромосом, заставляющих предполагать воздействие облучения, это еще не значит, что плод не поражен. С другой стороны, если мы обнаружим в клетках амниотической жидкости следы облучения, то у нас опять-таки не будет полной уверенности, что плод (хотя бы и явно облученный) в конечном итоге окажется аномальным.

Тем не менее супруги настоятельно требовали провести амниоцентез и пренатальный хромосомный анализ. Исследование показало, что примерно в 14 % исследованных клеток были изменения, которые могли быть следствием облучения или вирусной инфекции. Для решения вопроса о целесообразности аборта супруги обратились за советом к другим специалистам. Мнения разделились, и это доказывает, что относительно состояния и благополучия плода прийти к твердому заключению нельзя. Было решено провести повторный амниоцентез. Результаты его оказались такими же. Супруги, естественно, очень беспокоились о том, какие повреждения могло вызвать облучение. Им объяснили, что возможны микроцефалия, умственная отсталость и/или другие врожденные дефекты. Вопреки всему, что они узнали, супруги согласно решили не прерывать беременности. Родившийся у них ребенок выглядел совершенно здоровым, и хромосомы в клетках его крови и кожи также оказались в норме!

Если инфекции и рентгеновское облучение во время беременности могут привести к врожденным дефектам и умственной отсталости, то лекарства, принимаемые систематически, могут причинить гораздо больше неприятностей. Вопрос этот очень сложен и требует особого и более подробного рассмотрения.

Глава 11

Периоды, когда лекарства опасны