Знание-сила, 1999 № 09-10 (867,868)

В Талмуде зафиксирован первый пример медико-генетической консультации в отношении мутации гемофилии или кровоточивости. Недуг особенно опасен для народов, у которых распространен обычай обрезания. У евреев, как известно, обрезание делают на восьмой день после рождения, а у мусульман – мальчикам-подросткам. К гемофилии приводит рецессивная мутация, локализованная в половой Х-хромосоме. Младенцы, носители этой мутации, умирал и от операции. До появления хромосомной теории наследование гемофилии представлялось капризным и запутанным. Пораженный болезнью, отец почему-то не передает ее ни своим сыновьям, ни дочерям. Между тем от его здоровых дочерей гемофилия передается внукам. Поскольку болезнь достаточно распространена (можно упомянуть королевские семьи Европы и единственного сына Николая II), то к XIX веку были выведены простейшие эмпирические правила ее наследования. Правило Нассе (1820) гласило, что гемофилией болеют только мальчики, но передается болезнь через их матерей и сестер. Это, конечно, «тепло», но не «горячо». Во-первых, не через всех сестер, а во-вторых, девочки редко, но способны болеть.

ФРАГМЕНТ РОДОСЛОВНОЙ БИБЛЕЙСКИХ ГЕРОЕВ ЖЕНЩИНЫ ОБОЗНАЧЕНЫ КРУЖКАМИ, МУЖЧИНЫ – КВАДРАТАМИ; ЛИНИИ, ИСХОДЯЩИЕ ИЗ КРУЖКА ИЛИ КВАДРАТА, ПОКАЗЫВАЮТ ДАННЫЙ БРАК. ПОТОМСТВО ЭТОГО БРАКА УКАЗАНО ПО НИСХОДЯЩЕЙ ВЕРТИКАЛЬНОМ ЛИНИИ. СПРАВА УКАЗАНО ЧИСЛО ПОКОЛЕНИЙ; ЧЛЕНЫ РОДОСЛОВНОЙ, СТРАДАВШИЕ ОТ БЕСПЛОДИЯ, ОТМЕЧЕНЫ ЧЕРНЫМ ЦВЕТОМ И ДАННАЯ ЛИНИЯ БРАКА ОТМЕЧЕНА ПУНКТИРНОЙ ЛИНИЕЙ. БЛИЗНЕЦЫ УКАЗАНЫ РАЗДВОЕННОЙ ЛИНИЕЙ. НА РОДОСЛОВНОЙ ХОРОШО ВИДНЫ ДВА ЭЛЕМЕНТА СТРУКТУРЫ СКРЕЩИВАНИЯ В ДРЕВНИХ БИБЛЕЙСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ: БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ И ПОЛИГАМИЯ.

И вот оказывается, что библейские мудрецы, благодаря традиции скрупулезного слежения за родословными, проникли в сущность наследования гемофилии глубже, чем биологи и медики вплоть до начала XX века.

Составители Талмуда дают точное указание: смерть от кровотечения освобождает от обрезания всех родных братьев умершего младенца, а также его двоюродных братьев, но только по женской линии, а не по мужской. Вспомним: Х-хромосома с мутацией гемофилии передается именно от матери к сыну. Такое проникновение в запутанный характер наследования гемофилии имеет для генетика важное следствие. Оно означает, что родословные записи велись очень точно и передавались из поколения в поколение много сотен лет.

Возникает желание посмотреть, не зафиксировано ли в библейских родословных наследование каких-либо других четких признаков.

Неожиданно мне удалось по-новому взглянуть на, казалось бы, изученную во всех извивах родословную Авраама. Это произошло случайно. В начале семидесятых годов, когда я работал в Институте цитологии и генетики в Академгородке (Новосибирск), пришлось анализировать родословную одной большой еврейской семьи, в которой передавались две, казалось бы, противоположные аномалии – частичное или полное бесплодие и склонность к рождению близнецов. Характер наследования этой аномалии привел к мысли о действии не двух, а одного полудоминантного гена. Это мог быть своего рода ген-регулятор, изменение в котором вызывает сбой в репродуктивной системе. Воспользуюсь простой аналогией. Неисправность смесителя воды приводит к неустойчивости и к легкому сдвигу либо в плюс, либо в минус направлениях. Из крана течет то холодная, то горячая вода. Такое внешне противоречивое выражение активности генов описал известный генетик Н.В.Тимофеев-Ресовский. У мушки- дрозофилы среди носителей определенной мутации в одной семье можно было наблюдать то уменьшение, то увеличение числа щетинок на теле.

Характер течения многих процессов в организме и в особенности работа систем воспроизведения зависит от активности гормонов или от определенного соотношения их активностей. Мутации способны изменить уровень гормонов или характер тканевой чувствительности к ним. Женщины, долгое время страдавшие от бесплодия, при инъекции им в кровь гормона, стимулирующего рост фолликул, рождали близнецов. Сходным образом могла бы действовать мутация, меняющая активность гормонов в зависимости от генотипа или в плюс, или в минус сторону.