Биология. В 3-х томах. Т. 3

Из уравнения Харди-Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей. Фактически гетерозиготные генотипы служат важным потенциальным источником генетической изменчивости. Это приводит к тому, что в каждом поколении из популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей. Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии, проявятся в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию факторов среды и могут быть элиминированы. Многие рецессивные аллели элиминируются потому, что они неблагоприятны для фенотипа — обусловливают либо гибель организма еще до того, как он успеет оставить потомство, либо "генетическую смерть", т.е. неспособность к размножению.

Однако не все рецессивные аллели неблагоприятны для популяции. Например, у человека из всех групп крови чаще всего встречается группа О, соответствующая гомозиготности по рецессивному аллелю. Другим примером служит серповидноклеточная анемия. Это наследственное заболевание крови, широко распространенное в ряде областей Африки и Индии, в некоторых средиземноморских странах и у негритянского населения Северной Америки. Индивидуумы, гомозиготные по соответствующему рецессивному аллелю, обычно умирают, не достигнув половой зрелости и элиминируя таким образом из популяции по два рецессивных аллеля. Что касается гетерозигот, то они не гибнут. Установлено, что во многих частях земного шара частота аллеля серповидноклеточности остается относительно стабильной. У некоторых африканских племен частота гетерозиготного фенотипа достигает 40%. Раньше думали, что этот уровень поддерживается за счет появления новых мутантов. Однако в результате дальнейших исследований выяснилось, что дело обстоит иначе: оказалось, что во многих частях Африки, где среди факторов, угрожающих здоровью и жизни, важное место занимает малярия, люди, несущие аллель серповидноклеточности, обладают повышенной резистентностью к этой болезни. В малярийных районах Центральной Америки это селективное преимущество гетерозиготного генотипа поддерживает частоту аллеля серповидноклеточности среди населения на уровне 10-20%. У североамериканских негров, которые уже 200-300 лет не испытывают на себе селективного эффекта малярии, частота аллеля серповидноклеточности упала до 5%. Это снижение можно частично отнести на счет обмена генами в результате браков между представителями черной и белой расы, однако важным фактором служит отсутствие в Северной Америке малярии, устраняющее селективное давление в пользу гетерозигот; в результате рецессивный аллель медленно элиминируется из популяции.

Этот пример эволюции в действии ясно демонстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей — механизм, нарушающий генетическое равновесие, предсказываемое законом Харди-Вейнберга. Именно такого рода механизмы вызывают в популяциях сдвиги, ведущие к эволюционному изменению.

25.2. Факторы, вызывающие изменения в популяциях

Принцип равновесия Харди-Вайнберга гласит, что при наличии определенных условий частота аллелей остается постоянной из поколения в поколение. При этих условиях популяция будет находиться в состоянии генетического равновесия и никаких эволюционных изменений происходить не будет. Однако принцип Харди-Вайнберга носит чисто теоретический характер. Очень немногие популяции находятся в условиях, при которых сохраняется равновесие (см. разд. 25.1.3).

В разд. 23.8.4 были подробно описаны четыре главных источника генетической изменчивости: кроссинговер во время мейоза, независимое распределение хромосом при мейозе, случайное оплодотворение и мутационный процесс. Первые три источника часто объединяют под общим названием половой рекомбинации

; они обусловливают перетасовку генов, лежащую в основе происходящих изо дня в день непрерывных изменений. Но хотя эти процессы и приводят к образованию новых генотипов и изменяют частоты генотипов, они не вызывают никакого изменения имеющихся аллелей, так что частоты аллелей в популяции остаются постоянными.

Многие эволюционные изменения, однако, происходят вслед за появлением новых аллелей, а главным источником последних служат мутации.

Условия, необходимые для равновесия Харди-Вайнберга, нарушаются и в ряде других случаев: когда скрещивание носит неслучайный характер; когда популяция мала, что ведет к дрейфу генов; когда генотипы обладают различной фертильностью, что создает генетический груз; при наличии обмена генами между популяциями. Ниже рассматривается каждая из этих ситуаций.

25.2.1. Неслучайное скрещивание