Близкие контакты далёких предков. Как эволюционировал наш вид

Работа Канн повлекла за собой настоящий вал исследований в области эволюции человека с использованием генетического материала современных людей. Наши гены стали машиной времени, перенесшей нас в прошлое. В этой главе я хочу поговорить о генетическом способе путешествия во времени, который широко используется в антропологии и других направлениях биологии. Сначала мы познакомимся с азами эволюционной дисциплины и биологических наук, а затем с одной из самых важных и спорных областей современной генетики. Прошу вас проявить немного терпения.

Возникновение молекулярных часов

Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК, передает генетическую информацию всех жизненных форм. Генетическая информация кодируется при помощи комбинаций четырех нуклеотидов[36]

: аденина (А), гуанина (Г), цитозина (Ц) и тимина (Т). Это кирпичики, порядок расположения которых в ДНК служит для записи и передачи информации, подобно последовательности согласных и гласных букв, которую можно прочитать и посмотреть, имеет ли она смысл.

Образно ДНК можно представить в виде длинного ожерелья, набранного из бусин четырех цветов – нуклеотидов. Лишь часть этой цепочки можно назвать геном, который, в свою очередь, состоит из триплетов, или кодонов, – групп по три нуклеотида. Каждый триплет кодирует аминокислоту. Длина гена может быть разной. У людей функциональный ген может включать в себя всего лишь 200 пар оснований (поскольку каждый нуклеотид обязательно образует пару с другим, принято говорить «пары оснований», а не просто «основания»), а может состоять и из 2 млн пар оснований. Гены прочитываются особыми энзимами и кодируют белки, исполняющие всевозможные функции в организме.

ДНК реплицируется почти бесконечное число раз. Наша жизнь начинается с единственной клетки, которая превращается в организм, состоящий, по одной из оценок, почти из 37,2 трлн клеток (по другой оценке – из 70 трлн). Каждая клетка живет лишь определенное время и должна заменяться в случае гибели или повреждения. Считается, что взрослый мужчина теряет 96 млн клеток в минуту.

Каждый раз, как образуется новая клетка (в том числе яйцеклетка или сперматозоид), ДНК реплицируется. В процессе репликации неизбежны ошибки копирования. Живые организмы обладают поразительной способностью исправлять и предупреждать ошибки копирования ДНК, но они все-таки случаются. В цепочку может быть вставлен лишний нуклеотид или пропущен нужный, на месте правильного нуклеотида может оказаться неправильный. В результате появляется другой кодон, способный привести к образованию не той аминокислоты или вообще бессмысленной последовательности нуклеотидов.

Такие ошибки называются мутациями. Что происходит с организмом, имеющим мутацию в генах? В комиксах Marvel о «людях Икс» мутации дают людям сверхспособности, чтобы сражаться со злом. Мотоо Кимура, японский генетик, предложил альтернативный взгляд: согласно популяционной генетике можно заметить только мутацию, не оказывающую влияния на нашу жизнь; мутации, которые воздействуют на отдельного индивида, не выявляются. Это основное положение теории нейтральных мутаций, одной из важнейших в современной популяционной генетике.

Звучит довольно запутанно, но попробуем разобраться. Сопоставим генетические последовательности (цепочки нуклеотидов ДНК) двух или более индивидов и сравним нуклеотиды, занимающие одно и то же место в генетической последовательности разных людей, чтобы узнать, одинаковые ли у них нуклеотиды в этом месте. Допустим, у одного индивида в генетической последовательности имеется Г (гуанин) в месте расположения пятого нуклеотида, а у другого в этом же месте находится Ц (цитозин). Можно сделать вывод, что мутация произошла в месте расположения пятого основания. Неизвестно, почему Ц превратился в Г или Г в Ц. Мы знаем только, что мутация случилась здесь. Она могла иметь самые разные последствия. Если мутация произошла в кодирующем участке гена, это могло привести к изменению аминокислоты и изменить структуру белка. Иная структура белка может принести индивиду пользу или вред.

Если мутация вредна для жизни и репродуктивных возможностей индивида, то он не сможет оставить потомство, поэтому выраженно отрицательные мутации рано или поздно исчезают из генного пула. Сравнивая генетические последовательности живых индивидов по прошествии достаточного времени, мы не заметим, что в прошлом имела место мутация, которая впоследствии исчезла.