Близкие контакты далёких предков. Как эволюционировал наш вид

Если мутация выгодна, то индивид, являющийся ее носителем, оставит много потомков. За несколько поколений положительная мутация распространится и в итоге будет у каждого в данном генном пуле. Когда все имеют одну и ту же мутировавшую версию гена, мы уже не можем заметить, что мутация произошла и распространилась на всех. Поскольку мы узнаем о мутациях по разнице, которую видим при сравнении генетических последовательностей, то не можем увидеть их, если генетические последовательности совершенно одинаковы. Поэтому независимо от того, положительной или отрицательной является мутация, с определенного момента мы не можем заметить ее и опознать.

Бывает, что мутация изменяет триплет, но он не теряет способность кодировать ту же самую аминокислоту. В этом случае мутация не приводит к изменениям белковой структуры и не влияет на жизнь индивида. Такие мутации остаются в генетической последовательности и могут быть опознаны. Они не исчезают из генного пула, как отрицательные, но и не распространяются на весь генный пул, как положительные.

Частота такой мутации в генном пуле, однако, меняется со временем. С течением времени частота мутации увеличивается или уменьшается согласно случайному процессу. Это означает, что если мы знаем распределение частоты повторения определенной мутации, то можем установить, сколько времени она существует, а значит, и популяцию ее носителей. Теория нейтральных мутаций, опирающаяся на это рассуждение, внесла значимый вклад в популяционную генетику в XX в. Можно сказать, что с 1960-х гг. популяционная генетика переживает расцвет благодаря этой теории.

В этом парадокс теории нейтральных мутаций. Вспомним, что Чарльз Дарвин первым предложил естественный отбор в качестве основного механизма эволюции. В современной биологии эволюция определяется как изменение частоты гена с поколениями. Какая ирония! Это изменение связано не столько с селективным преимуществом, сколько со временем и случайностью.

Количество мутаций определяет степень генетического разнообразия популяции. В 1990-х гг. генетики сделали интересное открытие: оказалось, что люди не отличаются особым генетическим разнообразием. По результатам исследования 1987 г. Канн и ее коллеги пришли к выводу, что разнообразие митохондриальной ДНК человека удивительно мало. Эпохальная для популяционной генетики статья 1991 г., которую написали Вэньсюн Ли и Лори Сэдлер, работавшие тогда в Техасском университете, называлась «Малое разнообразие нуклеотидов у человека».

Популяционные генетики интерпретировали эти результаты в соответствии с теорией нейтральных мутаций. Низкий уровень генетического разнообразия человека был объяснен его недавним происхождением. Иначе говоря, люди просто не успели накопить много мутаций. Однако, если наш биологический вид действительно очень молод, то все ископаемые ветви ранних гоминин, живших по всему миру до человека современного вида, должны были вымереть как побочные ветви эволюции, а не стать нашими прямыми предками. Когда-то, например, такой вымершей побочной ветвью считались неандертальцы, упомянутые в начале этой главы. Поскольку в Азии и Африке было не так много ископаемых гоминин, появившихся непосредственно перед современными людьми или пересекшихся с ними, споры о происхождении современного человека сосредоточились на связи между неандертальцами и современными европейцами.

Это исследование в области популяционной генетики принесло еще один удивительный факт: при сравнении генетического разнообразия африканцев, азиатов и европейцев выяснилось, что у африканцев оно наибольшее. Поскольку большее разнообразие означает более раннюю дивергенцию линий, похоже, что все современные люди недавно мигрировали из Африки. Теория, предполагающая, что люди современного типа появились в Африке около 200 000 лет назад, приобрела мощную группу поддержки и с учетом достижений современной биологии стала основной теорией происхождения человека. Это так называемая модель полного замещения.

Молекулярные часы дают сбой

Поначалу все инициативы по изучению эволюции человека методами генетики были сосредоточены на митохондриальной ДНК из-за невероятной сложности работы с ядерной ДНК, состоящей из 3 млрд пар нуклеотидов. Помимо прочего, геном митохондриальной ДНК, включающий свыше 16 000 пар нуклеотидов, был изучен и у многих других организмов. Самое главное, исследователи считали, что мутации митохондрий не влияют на индивида, поскольку митохондрии находятся вне клеточного ядра. Иными словами, митохондриальная ДНК воспринималась как «нейтральная».