Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов

Обшая слабость, головная боль, сухость, истонченность кожи, гнойничковые высыпания, нарушение менструального цикла у женщин, избыточное оволосение на лице и теле, появление красных полос растяжения на коже живота, груди, бедер, круглое красное лицо. В области щек откладывается большое количество жира, появляются двойной подбородок, отложение жира на шее, груди, животе, системный остеопороз с задержкой роста, так как рано закрываются зоны роста. У мужчин развивается гинекомастия, отмечаются уменьшение яичек, половая слабость. У женщин отмечается оволосение по мужскому типу, часто развиваются кольпит, гипоплазия матки, наступает аменорея. Часты артериальная гипертензия, бронхиты, мочекаменная болезнь, хронический гастрит с повышением секреторной функции, иммунодефицитные состояния, энцефалопатия.

Дифференциальная диагностика

С болезнью Иценко-Кушинга.

Диагностика

На основании клинических и лаборатоных данных. Исследуют содержание в крови гормонов, при синдроме Иценко-Кушинга содержание кортикотропина понижено, кортизона – повышено. Проба с дексаметазоном и кортикотропином отрицательная. Радиоизотопное сканирование надпочечников выявляет повышение накопления изотопа в одном надпочечнике, где имеется опухоль. УЗИ надпочечников показывает объемное образование в области одного надпочечника. Компьютерная томография надпочечников обнаруживает дополнительное образование в проекции одного из надпочечников доброкачественной гормонально активной опухоли.

Лечение

Хирургическим путем удаляют опухоль (проводят резекцию одного или обоих надпочечников).

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРА, КАРИОТИП 47,XXY

– заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом. Вместо присущих мужскому организму XY имеется одна или несколько лишних Х-хромосом, что ведет к гипогонадизму, нарушению сперматогенеза и бесплодию.

Этиология

Аномалии половых хромосом.

Патогенез

Недостаточная продукция яичками тестостерона.

Клиническая картина

Проявляется высоким ростом при непропорционально длинных конечностях, ожирением по женскому типу, слабым развитием мускулатуры. Половой член обычно нормальных размеров, яички маленькие, дряблые, иногда плотные, характерна гинекомастия, либидо может быть сохранено.

Диагностика

На основании клинических и лабораторных данных. В крови содержание тестостерона снижено, гонадотропина – повышено, возможна гиперпролактинемия. Суточная экскреция с мочой гонадотропинов повышена, тестостерона – снижена. При исследовании эякулята выявляется азооспермия. Половой хроматин положительный. Кариотип 47,XXY, 47,XXХY или 46,XX.

Лечение

Симптоматическое.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРА, МУЖЧИНА С 46,XX-КАРИОТИПОМ

Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

См. «Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,XXY».

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРА, МУЖЧИНА С БОЛЕЕ ЧЕМ ДВУМЯ ХРОМОСОМАМИ

Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

См. «Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,XXY».

СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ-ФЕЙЛЯ – изолированные и множественные синостозы шейных позвонков (краниовертебральные аномалии).

Клиническая картина

Наличие у больных короткой и малоподвижной шеи, низкая граница оволосения, гиперлордоз шейного отдела позвоночника, ротационная установка головы, кифосколиоз. Иногда эти аномалии позвонков сопряжены с поражением спинного мозга, что проявляется сирингомиелией, нарастающим спастическим парезом ног.

Диагностика

На основании клинических данных.

СИНДРОМ КОМПРЕССИИ ЧРЕВНОГО СТВОЛА БРЮШНОЙ АОРТЫ – ишемические расстройства кровообращения органов брюшной полости (абдоминальная ангина).

Этиология и патогенез

Атеросклероз чревного ствола и неспецифический аортоартериит, реже – аномалии развития.

Клиническая картина

Заболевание чаще встречается у людей пожилого возраста. Боли в животе, появляющиеся через 30 мин после еды, локализуются в эпигастрии, левой подвздошной области. При ограничении приема пищи боли проходят. Отмечаются вздутие живота, неустойчивый стул, запоры.

Диагностика

При аускультации чревного ствола определяется систолический шум. Выполняется ангиография.

Лечение

Симптоматическое.

Применяются антиагреганты, статины, назначаются диета, спазмолитики. При поражении 2–3 висцеральных артерий и симптомах острой ишемии показана реконструктивная операция на сосудах чревного ствола с наложением шунта, эндартерэктомия.

СИНДРОМ КОНСКОГО ХВОСТА – поражение нервов S3-S5 или спинного мозга на уровне L1, проявляющееся нижним вялым парезом, болью, парестезиями, полной утратой контроля над мочеиспусканием и дефекацией.

Этиология