Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов

Проявляется недостаточностью микросомной эпоксидной гидролазы, что приводит к развитию различных уродств.

СИНДРОМ ГИЙЕНА-БАРРЕ – остро возникающее тяжелое воспалительное заболевание периферических нервов. Исходом его является развитие периферических параличей с грубым нарушением двигательных функций пораженных конечностей.

Этиология и патогенез

Инфицирование вирусами герпеса, Эпштейна-Барра приводит к развитию данного заболевания.

Клиника

Заболевание начинается остро: с подъема температуры до фебрильных цифр, болей и слабости в ногах. Постепенно слабость распространяется на мышцы туловища и верхних конечностей. В некоторых случаях в патологический процесс вовлекаются межреберные нервы, в результате чего развивается слабость дыхательной мускулатуры, которая приводит к дыхательной недостаточности.

Диагностика

Лабораторные исследования спинно-мозговой жидкости, где наблюдается значительное повышение белка без увеличения количества клеток. Характерны патологические изменения на электромиографии.

Лечение

При слабости дыхательной мускулатуры больной нуждается в аппаратном дыхании. Наиболее эффективным методом лечения на данный момент является аферез. Используются методы ЭГ, которые эффективны на ранних этапах развития заболевания.

СИНДРОМ ГИПЕРИММУНОГЛОБУЛИНА Е (IGE) – первичное иммунодефицитное состояние, обусловленное высокой концентрацией сывороточного иммуноглобулина Е.

Клиническая картина

В анамнезе атопический дерматит, повторные глубокие гнойные инфекции, абсцессы подкожной клетчатки и лимфоузлов, придаточных пазух, синуситы, отиты, пневмонии, диспластические черты лица, частые переломы трубчатых костей.

Диагностика

На основании клинических и лабораторных данных, обнаружения (минимум двукратно) очень высокой концентрации сывороточного иммуноглобулина Е.

Лечение

Симптоматическое.

СИНДРОМ ГОРНЕРА – глазозрачковый симптомокомплекс.

Этиология

Развивается в результате поражения шейного или грудного отдела симпатического ствола.

Клиника

Основными симптомами являются сужение глазной щели, сужение зрачка, экзофтальм, иногда вплоть до того, что ресничный край верхнего века опускается до края зрачка. Реакция зрачков на свет и аккомодацию сохранена, отмечаются гиперемия конъюнктивы, ангидроз, повышение температуры, расширение сосудов на соответствующей половине лица, депигментация радужки.

СИНДРОМ ДАУНА – генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость.

Этиология

Синдром 21-й хромосомы (трисомия – 21). Некоторые люди с синдромом Дауна имеют мозаичный набор хромосом.

Патогенез

Нарушения в генетическом аппарате.

Клиника

Плоский затылок, плоское лицо, открытый рот с высунутым языком, слюнотечение, монголоидный разрез глаз, косоглазие, короткий и широкий нос, плоская переносица, деформированные и низко посаженные уши, зубные аномалии, бороздчатый язык, небо в форме арки, короткая и широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных, короткие конечности, патологически повышенная подвижность суставов, мышечная слабость, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, врожденные пороки сердца, поперечная ладонная складка (обезьянья складка), умственная отсталость различной степени.

Диагностика

Генетическое обследование.

Лечение

Хирургическое, нацеленное на исправление врожденных пороков, антибактериальная терапия с целью лечения инфекционных заболеваний. Требуется специальное воспитание, способствующее развитию способностей больных, страдающих синдромом Дауна.

СИНДРОМ ДЕПЕРСОНАЛИЗАЦИИ – ДЕРЕАЛИЗАЦИИ – психопатологическое расстройство самосознания с субъективным чувством отчуждения собственной личности от окружающей среды, осознаваемое и болезненно переживаемое самими больными.

Этиология

Эмоциональное перенапряжение, органическое поражение центральной нервной системы, интоксикации веществами, вызывающими изменение сознания, алкогольный делирий.

Клиническая картина

Трудность описания своего состояния, отчуждение личности, затруднение контакта с людьми, отсутствие собственных взглядов, суждений, ощущение эмоциональной недостаточности, притупление или утрата способности ощущать любовь, радость, тревогу, ненависть, удовольствие. Особенности личности: инфантилизм, истерические черты лица, склонность к страхам, гиперестезия, повышенный самоанализ, склонность к аффективной лабильности.

Лечение

Симптоматическое. Назначают транквилизаторы, нейролептики, антидепрессанты. Рекомендуется психотерапия.