Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках

Открытые данные – это ключ к массовой открытой онлайн-медицине, ориентированной на беспрецедентное повышение уровня медобслуживания. В то время как пока еще мы не наблюдаем глобального обмена данными в медицине, есть заслуживающие внимания прецеденты в научных исследованиях. Международный проект по секвенированию человеческого генома заложил важную основу для сотрудничества и открытости еще в 1990-е гг., но в последнее время он стал активно продвигаться вперед. В 2013 г. был создан Всемирный альянс геномики и здоровья (Global Alliance for Genomics and Health – GA4GH), в него вступили 70 медицинских, исследовательских и правозащитных организаций из 41 страны^66–71. Его миссия заключается в создании сокровищницы данных по генетическим вариациям и медицинской информации, которая будет доступна всем ученым. Ко времени первого заседания Всемирного альянса геномики и здоровья в 2014 г. в нем уже было представлено 150 организаций, включая Google, которая присоединилась к альянсу через свое новое подразделение, занимающееся геномикой. В самом начале приоритетными направлениями были объявлены рак и редкие болезни и ставилась цель добиться лучшего понимания геномных вариаций и того, как они связаны с определенными медицинскими состояниями⁶⁷. В силу своего статуса Всемирный альянс намечает новые направления как с научной точки зрения, так и с юридической. Предполагается особое согласие пациента на участие и одновременно разработка технических, этических и юридических стандартов широкого сотрудничества.

Насколько открытая наука способна ускорить поисковые исследования, можно видеть на примере болезни Альцгеймера. Ген APOε4 уже давно связывается с поздним проявлением деменции, но механизм определить не удавалось. Оценив доступные всем базы данных по экспрессии генов, масштабное генотипирование и снимки мозга пациентов, как являющихся, так и не являющихся носителями APOε4, группа исследователей из Колумбийского университета смогла пролить свет на молекулярный путь и другие ключевые гены, задействованные в этом типе деменции⁷², 73.

В прошлом стандартным способом поделиться данными была публикация. Это абсолютно устарело в эпоху огромных баз данных, зато делиться данными позволяет цифровая инфраструктура, которая включает защищенные облачные серверы и программное обеспечение с открытыми кодами и платформами для сотрудничества типа Galaxy (рис. 11.3)⁷⁴. В то время как передающая среда для такого обмена данными подразумевает существенные расходы в самом начале, по мере роста ресурса данных наблюдается поразительная экономия. С таким потенциалом огромного информационного ресурса в будущем также, вероятно, появятся и новые возможности распределения грантов на исследования и вырастут суммы выделяемых средств.

Открытый доступ

Пока мы говорим о затратах и данных, самое время обратиться к непростой проблеме доступа к биомедицинским публикациям^75–82. Национальный институт здравоохранения и другие правительственные учреждения финансировали большую долю этих исследовательских проектов. Но когда статьи публикуются в таких научных журналах, как Nature, Science, Cell, New England Journal of Medicine или JAMA, которые часто устанавливают непомерную плату за подписку и даже за чтение отдельных статей, читатели не имеют доступа к работам, издание которых поддерживают через налоги. Более того, цена имеет мало отношения к истинным затратам издателей, если учесть изрядный размер их прибыли. Например, в недавнем ежегодном отчете Elsevier, одного из крупнейших издательств, публикующих материалы по биомедицине, указывается, что маржа компании составила 37 % при чистом доходе свыше $2,5 млрд⁷⁵. В 2013 г. хроническое недовольство таким положением вещей в конце концов привело к бойкоту журналов компании более чем 12 000 научных работников⁷⁵. В тот же год редакторы The New York Times опубликовали статью «Мы заплатили за исследования, так давайте же их увидим» (We Paid for the Research, So Let's See It)⁸³. В противовес доминированию этой старой модели в последние годы появился ряд журналов с открытым доступом, включая Public Library of Science (PLoS), BioMed Central, PerrJ и eLife. Имеются и публичные архивы, откуда можно скачивать статьи, например arXiv и bioRxiv.