Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы

В этот момент, как рассказывала мне врач, она поняла, что пора сойти с проторенной дорожки. Чем бы пациент ни болел, это нечто необычное. Она подумала о его странных аллергиях, опуханиях ладоней и ступней, которые раньше считала никак не связанными с кишечными проблемами. Что, если такая связь все-таки существует? Может, это симптомы наследственного ангионевротического отека, редкого генетического заболевания, вызывающего отечность, как при аллергии? Такие отеки обычно возникают на руках и ногах, но могут развиваться и в пищеварительном тракте, приводя к болям в животе. Сачдев отправила образцы крови пациента на анализ на это заболевание.

Три недели спустя пришли результаты: у юноши действительно был наследственный ангионевротический отек. При этой генетической аномалии иммунная система становится гиперреактивной, что приводит к локальной отечности. Жидкость, которую выявила компьютерная томография, появлялась в результате этого же заболевания. До конца причины появления отечности неясны, но обычно ее провоцируют нагрузки – даже небольшие, от серии приседаний до простой прогулки по горячему песку или психологического стресса. У этого пациента отечность могла возникать в первую очередь в кишечнике, потому что он был ослаблен предшествовавшим аппендицитом.

Когда пациенту сообщили диагноз, он какое-то время молчал.

– Подождите минутку. Если это наследственное, то почему у моих родителей нет таких проблем? – спросил юноша наконец.

Это было правдой – ни у одного из родителей никаких признаков этой болезни не обнаружилось. Врач объяснил, что около четверти новых случаев наследственного ангионевротического отека в действительности наследственными не являются – это новые мутации. Он первый в семье с этим заболеванием, но если у него будут дети, то, вероятно, не последний. У каждого из его детей есть 10-процентный шанс унаследовать болезнь от него.

Прежде чем вернуться в колледж, юноша пропил курс анаболических стероидов – тех самых, которые запрещается принимать спортсменам. Они предупреждают подобные отеки, по крайней мере в большинстве случаев. Мы встретились с ним через некоторое время. Больше чем за год у него не было ни одного приступа. Он сказал, что чувствует себя прекрасно, но беспокоится о будущем.

– Я не уверен, что соберусь завести детей. Не хочу это им передать. Только не тем, кого я люблю.

Все дело в рыбе?

Доктор Кертленд Ма обнаружил молодого человека лежащим на каталке в тишине предрассветного часа. Его удивило то, насколько здоровым он выглядел: за первый год ординатуры доктор хорошо усвоил, что пациенты, поступающие в отделение неотложной помощи медицинского центра Джейкоби в Бронксе в такое время, обычно самые тяжелые.

В тоненькой карте сообщалось, что тот обратился в скорую помощь из-за проблем с передвижением. Он жаловался на головную боль, чувствовал слабость и головокружение, но жизненные показатели и общий анализ крови были в номе. «Настоящая загадка», – сказал доктору Ма старший врач, передавая карту.

– Понятия не имею, что такое с этим парнем, – сообщил он. – Но, похоже, понадобится КТ головного мозга.

Пациенту было 28, и он прекрасно себя чувствовал, пока три дня назад не отправился со своей девушкой на Багамы, чтобы отметить свой день рождения. После целого дня купания и ныряния с маской они решили отправиться в ресторан с очень хорошими рекомендациями. Оба заказали морепродукты: она – морского окуня, он – барракуду, а потом решили потанцевать. На танцполе молодой человек внезапно перегнулся пополам от пронизывающей боли в животе. Он бросился в туалет. Живот сводило от спазмов, стул был жидким. Он думал, что все быстро закончится, но диарея не прекращалась. Пришлось парочке вернуться в отель.

Пока они шли по улице, запруженной туристами, девушка посмеивалась над ним: он, мол, позволил какой-то крошечной бацилле испортить день рождения. Сам он, однако, мечтал лишь об одном – лечь в постель и заснуть. Но выспаться ему так и не удалось. Начался жар, все кости ломило, а спазмы заставляли то и дело бегать в туалет. Наконец он разбудил свою подружку и сообщил, что ему надо в больницу.

Они сидели в крошечном отделении неотложной помощи багамской больницы, когда у него началась рвота. Она сотрясала его с ног до головы еще долго после того, как в желудке ничего не осталось. Остаток ночи показался больному бесконечной чередой анализов и процедур, прерываемых постепенно стихавшими приступами боли и тошноты. Багамский доктор регулярно подходил к его постели. Молодой человек весь горел, и даже легкое прикосновение к животу вызывало острую боль. Что это, аппендицит? Гепатит? Или просто тяжелое пищевое отравление? Компьютерное сканирование показало, что с аппендиксом все в порядке. Анализ крови не выявил ни гепатита, ни других инфекций. Лекарство от тошноты остановило рвотные позывы и ослабило диарею.