Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы

Через пару недель после ее смерти отцу позвонили из донорского центра Аризоны. Реципиент печени их дочери тоже умер, всего через несколько дней после трансплантации. Команда, отвечавшая за пересадку, немедленно взялась выяснять причины. Ответ всех поразил. У девушки, донора печени, имелся редкий врожденный генетический дефект. У нее отсутствовали гены, отвечающие за выработку вещества под названием орнитинтранскарбамилаза – важнейшего фермента, помогающего печени расщеплять белки. Белки – это строительный материал для мышц; иногда простое употребление в пищу мяса или стресс, например голодание или хирургическая операция, могут приводить к повышенному содержанию белков в кровеносной системе. Когда процесс их расщепления нарушается, в организме начинает расти уровень аммиака, от чего страдают нервная система и мозг.

Гипераммониемия – так на языке медицины называется значительное повышение аммиака в крови – обычно возникает при сильных повреждениях печени от алкоголя или болезней, когда она перестает справляться со своими базовыми функциями, в том числе проведением реакций с участием аминокислот. Врачи обычно проверяют уровень аммиака у пациентов, поступивших с печеночной недостаточностью, чаще всего с циррозом или гепатитом. Однако у пациентов с дефицитом орнитинтранскарбамилазы печень в целом в порядке – она просто не справляется с одной из своих задач. А поскольку в остальном этот орган работает нормально, врачи не рассматривают гипераммониемию как причину комы или отека мозга. Если бы у девушки проверили уровень аммиака в крови, он наверняка оказался бы высоким – раз в десять выше нормы.

Дефицит орнитинтранскарбамилазы – не единственная необычная причина подъема уровня аммиака. Существуют другие заболевания – некоторые наследственные, как описанный дефицит, некоторые приобретенные, как герпес и особые разновидности рака, – приводящие к таким же последствиям. Лекарства, включая препараты железа и противосудорожные средства, также могут вызывать повышение уровня аммиака. Простой анализ крови, проведенный в ситуации, если установить причину комы никак не удается, может спасти человеку жизнь. А в описанном случае – даже две.

Ген, отвечающий за выработку орнитинтранскарбамилазы, находится на Х-хромосоме, поэтому у мальчиков, несущих лишь одну Х-хромосому, вероятность проявления симптомов этой генетической аномалии выше. Поскольку у девочек две Х-хромосомы, в случае если одна оказывается дефектной, другая обычно берет ее функции на себя. Но по причинам, которые пока прояснить не удалось, при определенных условиях, например после употребления пищи, богатой белком, или значительного стресса, например болезни, симптомы могут возникнуть и у девочек, вызвав резкое повышение уровня аммиака в крови. Видимо, то же самое произошло с девушкой тремя месяцами ранее, когда у нее наблюдалась спутанность сознания. Генетическая аномалия убила и ее, и реципиента ее печени.

Прочитав об орнитинтранскарбамилазе, родители вспомнили, что у дочери действительно наблюдались характерные симптомы. Как многие люди с дефицитом этого фермента, она часто мучилась от несварения, тошноты и рвоты без видимых причин. И редко ела мясо – оно никогда ей не нравилось.

Остальных членов семьи также проверили на дефицит орнитинтранскарбамилазы, и выяснилось, что дефективный ген присутствовал и у отца. Это открытие многое ему объяснило: к примеру, почему временами он испытывал такую усталость, что в буквальном смысле не мог ни двигаться, ни даже говорить. Судя по всему, это состояние провоцировал подъем уровня аммиака в крови. Сейчас он принимает пищевую добавку, которая обеспечивает его организм ферментами, не вырабатываемыми печенью, и избегает продуктов, поднимающих в крови аммиак.

К сожалению, информация была получена слишком поздно, чтобы спасти жизнь их дочери. Однако возможно, что она окажется полезна другим людям. Родители девушки очень надеются на это.

Клюшка в животе

Врач обнаружил своего двадцатилетнего сына в ванной скорчившимся над унитазом.

– Что, опять? – встревоженно спросил он.

Молодой человек кивнул головой. Его лицо было залито слезами. Он медленно поднялся на ноги и прижал руки к животу, словно пытался что-то удержать на месте.

– Становится только хуже.

Отца охватило отчаяние.

– Одевайся! – скомандовал он сыну.

Если они поторопятся в больницу, то, может быть, успеют сделать снимок, пока боль не прошла, и он покажет ее причину. Снимки юноше делали уже раз шесть, но еще ни разу – во время приступа. Всего через десять минут они уже шли по тихому больничному коридору, сын повернулся к отцу.

– Прости, папа, – сказал он, – боль прошла.

Точно так же все происходило и раньше: приступ прекращался так же внезапно, как возникал. Рентген не выявил никаких отклонений.

Отец юноши, гастроэнтеролог, уже несколько месяцев пытался отыскать причину приступов острой боли у сына. Его терзали мысли о том, что он что-то упускает. «Возможно, пришло время обратиться к другому врачу», – подумал он и позвонил старому другу Эндрю Израэлю.