Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы

Женщина выскочила из постели и бросилась в комнату дочери. Быстро и очень тихо она подошла к постели своей девятилетней дочки, лежавшей под одеялом в цветочек.

– Очень болит, мама! Очень болит!

– Я знаю, дорогая. Знаю.

Мать опустилась на колени, стараясь не дотрагиваться до матраса. Опыт ее научил, что любое движение во время этих приступов причиняло ребенку страдания. Гладя малышку по голове, она ощущала жар ее кожи – температура снова поднялась. Надо было дать ей тайленол и приложить к животу теплое полотенце. Мать не знала, действительно ли помогает этот ритуал, но так она могла делать хоть что-то, а не просто в отчаянии наблюдать, как мучается ее ребенок.

Дочь всегда заранее могла сказать, что приближается приступ. В тот вечер после ужина она шепнула матери:

– Будет болеть.

Девочка сидела у нее на коленях – лицо бледное, губы побелели. Мать уложила ее в постель, и они с мужем стали ждать. Может, в этот раз все обойдется. Но нет.

Загадочные приступы жара и боли в животе начались два года назад. Все случилось в день рождения их старшего сына, которому исполнялось девять; дочка тогда училась в первом классе. Тот приступ мать приписала перевозбуждению, волнению или какой-то инфекции, которую девочка могла подхватить в школе. Она быстро оправилась и даже поела праздничный торт, так что семья не придала ее недомоганию значения. Только вот оно повторилось две недели спустя. Весь следующий год каждые две-три недели у малышки начинались жар и сильные боли в животе. Она не могла есть. И даже пила через силу.

Обычно болело с правой стороны. Ребенок описывал боли по-разному: как колющие, давящие или режущие. Иногда ее тошнило. Девочка лежала на животе, подтянув колени к груди, и тяжело дышала. Через час – а бывало, через два или три, – боль успокаивалась, и она проваливалась в сон. По прошествии одного-двух дней она полностью восстанавливалась – до следующего приступа.

Педиатр не знал, что и думать, и направил ребенка к гастроэнтерологу. Тот тоже не смог установить причину болей, и тогда мать обратилась к доктору Джозефу Леви, главному врачу отделения детской гастроэнтерологии Школы медицины Нью-Йоркского университета. Он провел эндоскопическое обследование желудка и кишечника. Может, у девочки целиакия? Язва? Болезнь Крона? Ни один из диагнозов не подтвердился.

Единственным отклонением в анализах крови была повышенная скорость оседания эритроцитов. Этим показателем определяется наличие воспалений: доктор анализирует, как быстро красные кровяные тельца оседают на дно пробирки. Анализ указывает на воспаление, но не проясняет, где оно происходит и по какой причине. Леви проверил девочку на волчанку, наиболее распространенное хроническое воспалительное заболевание у детей ее возраста. Показатели оказались в норме. Леви нарек маленькую пациентку «своей загадкой» и продолжил поиски.

Мать решила провести собственное расследование. Она описала случай дочери на сайтах разных врачей, потом рассказала о симптомах своему собственному терапевту, и тут для нее забрезжил лучик надежды. Услышав о регулярных приступах жара и боли, он сразу же сказал:

– Очень похоже на семейную средиземноморскую лихорадку.

Сам он этой болезни никогда не наблюдал, но помнил ее описание со времен учебы в медицинском колледже. Мать немедленно позвонила Леви.

Тот хорошо знал данное заболевание генетической природы, обычно встречающееся у народов стран Средиземноморского бассейна. Сам Леви учился в Израиле, где эта болезнь достаточно распространена, но считал, что симптомы ее дочери не соответствуют клинической картине. Он сказал, что дети с семейной средиземноморской лихорадкой страдают от очень высокой температуры, а живот во время приступов становится твердым. Ее часто путают с аппендицитом, и многие маленькие пациенты оказываются в операционной, поскольку врачи не могут точно поставить диагноз. Он же обследовал ее дочь во время приступа, и хотя определить болезнь пока не мог, был уверен, что это не средиземноморская лихорадка. У матери на глаза навернулись слезы. Как-то же должен отыскаться ответ!

Всю зиму приступы повторялись с частотой раз в несколько недель. Потом начала болеть правая лодыжка. Новый анализ на волчанку показал отклонение. Базируясь на его результатах, Леви направил девочку к детскому ревматологу, доктору Лизе Имандо.

В ее кабинете родители и дочь еще раз рассказали свою историю. Доктор Имандо спросила о прочих болях. Конечно, у девочки периодически что-то болело – чаще всего колени, – но в последнее время боли сосредоточились в лодыжке. Мать не сообщала об этом доктору Леви, потому что девочка занималась спортом и родители приписывали боли мелким спортивным травмам. «Контакты с клещами?» – продолжала Имандо. Да, у них домик в округе, где водятся оленьи клещи.