Я жду ребёнка

Наследственными называют болезни, переданные генами. Они есть у родителей и передаются детям (например, гемофилия). Наследственная болезнь может проявиться не при рождении, а гораздо позднее.

С другой стороны, если одна и та же болезнь появляется у членов одной семьи в нескольких поколениях, она может показаться наследственной, но это не всегда бывает так. Она может быть связана с одинаковыми условиями окружающей среды. Например, заболевание щитовидной железы вследствие нехватки йода.

«Наследственные болезни всегда серьезны и неизлечимы».

Это неверно. Некоторые наследственные болезни не сопровождаются никакими физическими недостатками и абсолютно совместимы с нормальной жизнью. Многие из них теперь поддаются лечению. Но совершенно очевидно, что нельзя помешать человеку быть носителем соответствующего гена и передавать его своему потомству (см. далее: «Консультация генетика»).

Хромосомные аномалии

Эти аномалии, называемые хромосомными аберрациями, могут влиять на число или структуру хромосом.

Аберрация числа. Она происходит чаще всего от ошибок при образовании сперматозоидов или яйцеклеток: каждый из двух сперматозоидов должен получить от материнской клетки 23 хромосомы, а вместо этого один получает на 1 хромосому больше, а другой — на 1 хромосому меньше. В первом случае плодное яйцо будет иметь на 1 хромосому больше (трисомия); во втором случае плодное яйцо получит на 1 хромосому меньше (моно-сомия).

Первая хромосомная аберрация была описана в 1959 г.: 21-я пара хромосом (дальше вы узнаете, что все они пронумерованы) состояла из 3 хромосом вместо 2. Поэтому ее назвали трисомия 21. Она вызывает болезнь Дауна.

Аберрация структуры. Хромосомные аберрации могут касаться и их структуры. Иногда хромосома разрывается, и ее часть (или части) прикрепляется к другой хромосоме или утрачивается. Практические последствия будут в том случае, если ядро и клетка утратили оторвавшиеся части хромосом. Если она прикрепляется к ядру, то генетический материал сохранится, поскольку кариотип (систематизированный набор хромосом, см. ниже) останется без изменений. Если же часть хромосомы утрачивается, то кариотип нарушается.

Хромосомные аномалии образуются в момент формирования половых клеток или на первых стадиях развития яйца.

Большинство поврежденных яиц удаляется из организма, что в 75 % случаях и является причиной абортов в первые 6—8 нед беременности.

Генные аномалии

Генные аномалии более локализованны, чем хромосомные, поскольку они касаются только гена, т. е. части хромосомы.

Хромосомные аномалии видны в микроскоп, а генные — невозможно обнаружить таким образом, поскольку ни один даже самый совершенный микроскоп не позволяет увидеть гены.

Вследствие случайной или спровоцированной мутации (воздействие облучения, химических веществ, инфекции) нормальные гены становятся мутантными. Это значит, что вместо того чтобы посылать в клетку нормальный «приказ», соответствующий функции, которую он контролирует, ген начинает передавать ложную информацию. И клетка вместо того чтобы производить определенный белок, начинает создавать другой, неподходящий. Вам уже известна главенствующая роль белков как в структуре клетки, так и в составе многочисленных веществ, необходимых для нормального развития организма. Если «приказы» неверны, то происходят нарушения клеточной функции. Примеров тому множество: костные клетки создают костную ткань в избытке (или недостатке); мышечные клетки производят недостаточно мышечной ткани; клетки, создающие гемоглобин, поставляют гемоглобин плохого качества, плохо поглощающий кислород; клетки, продуцирующие тот или иной фермент’, перестают его вырабатывать, что влечет за собой нарушение белкового, жирового, углеводного обмена и др.

В настоящее время известно более 2000 генных заболеваний, иначе говоря, наследственных обменных заболеваний. Последствия их различны: от мышечных заболеваний, называемых миопатиями (прогрессирующая мышечная дистрофия), до простого дальтонизма (неспособность отличить один цвет от другого).

¹ Ферменты — вещества, ускоряющие или делающие возможными некоторые химические реакции. Недостаточность ферментов приводит к различным нарушениям.

Передача генной аномалии. Она происходит по обычным законам наследственности. Риск для потомства более или менее велик в зависимости от того, доминантным или рецессивным является «больной» ген и где он находится — в обычной хромосоме или в половой. Я не вдаюсь в подробности. Имейте только в виду, что в случае, если ген оказывается рецессивным, человек может стать носителем гена, не будучи больным, и может передавать его своему потомству.

Типичным примером является гемофилия — болезнь крови (нарушение ее свертываемости). Эта болезнь отличается тем, что она передается только женщинами, но вызывает нарушения только у мужчин; другими словами, женщина, внешне здоровая, может передать эту болезнь одному из своих сыновей.