Я жду ребёнка

Вам надо прежде всего понять, что с вами будут говорить только о возможных вариантах, а не о том определенном ребенке, который должен родиться. Например, когда речь идет об известной болезни и имеются данные о том, каким образом она передается по наследству, вам смогут сказать, что риск родить дефективного ребенка составляет 1:2 или 1:4. В других случаях вам скажут, что шансы делятся между рождением нормального ребенка (ребенка нормального, но носителя дефекта) и ребенка дефективного. Существует также вариант, когда ребенок может быть нормальным или нет в зависимости от его пола.

Другой пример: если у вашего ребенка болезнь Дауна, то вероятность рождения второго такого ребенка очень мала, поскольку эта болезнь чаще всего возникает в результате несчастного случая. Однако иногда это заболевание бывает связано с хромосомной аберрацией родителей. Тогда оно становится наследственным и может передаваться детям. Кроме того, известно, что, когда существует наследственный дефект, брак между двоюродными родственниками подвергает ребенка риску (1:16) получить этот дефект. В тех случаях, когда нет видимого изъяна, становится гораздо труднее определить степень риска. Генетики, как правило, возражают против браков единокровных родственников.

В некоторых случаях можно получить только очень расплывчатые данные, так как плохо известен способ передачи заболевания или неясен ее наследственный характер.

Так что не ждите от генетика разрешения или запрещения выходить замуж, иметь ребенка и т. п. Чаще всего он не сможет этого сделать, да это и не является его целью.

Может ли беременная женщина узнать, будет ли ее ребенок нормальным? Да и нет. Сейчас поясню.

В течение длительного времени было абсолютно невозможно выявить аномалию во время беременности, за исключением очень серьезных физических дефектов, касающихся скелета, таких как гидроцефалия (чрезмерное увеличение объема головы плода).

В последние годы появился новый метод, позволяющий выявить некоторые физические уродства и наследственные болезни. Он состоит в исследовании клеток плода с помощью пункции амниотической жидкости (амниоцентез); об этом уже говорилось в связи с угрожающими беременностями и предсказанием пола ребенка.

Амниоцентез

Амниоцентез обычно проводится между 16-й и 18-й неделей беременности; до этого времени не бывает еще необходимого для анализа количества амниотической жидкости и достаточного числа плодных клеток в ней. Клетки, отторгнутые плодом, извлекают из амниотической жидкости и определяют кариотип плода. Амниоцентез дает возможность обнаружить хромосомные аномалии, вызывающие различные болезни (например, болезнь Дауна).

Амниоцентез позволяет также выявить наследственные болезни, сцепленные с полом. Определение кариотипа позволяет узнать пол ребенка, а значит и выяснить, может ли он унаследовать болезнь, сцепленную с полом, ведь гемофилией или миопатией заболевают только мальчики.

Кроме того, амниоцентез дает возможность выявить некоторые генные аномалии, о которых я уже говорила, в частности аномалии, приводящие к недостаточности ферментов (см. выше), но для этого требуется особенно тщательный анализ.

Такой ранний’ амниоцентез практикуется все чаще и чаще. Однако он возможен только в крупных больницах со специально подготовленным персоналом и необходимым оборудованием.

Поэтому невозможно проводить амниоцентез всем желающим будущим матерям. Его проводят в основном в следующих случаях: женщинам 40 лет и старше в связи с возрастающим риском

хромосомных аномалий (в частности, болезнь Дауна);

тем, у кого есть дефективный ребенок или было уже несколь

ко абортов в связи с хромосомными аномалиями;

когда у одного из супругов имеется аномалия кариотипа.

Говоря об амниоцентезе, необходимо иметь в виду следующее.

Если с помощью амниоцентеза выявляется серьезная аномалия, то это влечет за собой прерывание беременности. Согласие беременной женщины на такой исход является во многих больницах непременным условием проведения исследования.

Прерывание беременности происходит в поздний ее период.

Нередко оно проходит трудно, поэтому психологическая поддержка поможет женщине пройти через это испытание.

Амниоцентез не позволяет выявить все врожденные заболевания и уродства, но в настоящее время испытываются и другие методы: определение количества а-фетопротеина, эмбриоскопия, пло-доскопия (см. главу 9). Можно надеяться, что применение этих методов в будущем даст возможность раннего выявления врожденных заболеваний, которые в настоящее время являются причиной перинатальной смерти в 30 % случаев.

С помощью эхографии также можно обнаружить некоторые врожденные уродства (см. главу 9).

Кто-то из вас может подумать: зачем надо выяснять заранее о врожденном уродстве или болезни ребенка. Если они незначи-

¹ Этот амниоцентез называют ранним по отношению к позднему (см. главу 9).