Memento mori. История человеческих достижений в борьбе с неизбежным

О наследственной природе заболевания. Когда у одного или обоих родителей есть проявления этой болезни… один или несколько их отпрысков почти неизменно также страдают от нее… Но, если по какой-либо случайности их дети ее не унаследуют, нить оборвется, и внуки и правнуки первых носителей могут быть уверены, что они свободны от этого заболевания[380].

Это правда: вы можете унаследовать болезнь только в том случае, если она есть у одного из ваших родителей. Во время дорожного путешествия он описал, что видел «двух женщин, мать и дочь, обе были высокие, худые, почти мертвенно-бледные, обе кивали, вертелись и гримасничали».

Почему болезнь Хантингтона имеет такую схему наследования? ДНК — это гигантская молекула в ядре клеток, содержащая последовательность азотистых оснований, подобных буквам в алфавите. В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований — C, T, G и A. В ДНК простого организма, такого как бактерия E. coli, которая сейчас удобно устроилась в вашем кишечнике, содержатся около 5 миллионов пар оснований. У более сложных организмов, таких как европейская ель, которую используют как рождественскую, насчитывается 20 миллиардов пар оснований. У людей, находящихся по сложности где-то между бактериями и рождественскими елками, их 3 миллиарда пар.

Функция ДНК состоит в том, чтобы указывать клеткам, какие другие молекулы, в особенности белки, следует производить. Как правило, ген представляет собой участок ДНК, который кодирует определенный белок. Белки представляют собой небольшие молекулы аминокислот, химически соединенные в длинную цепочку. Последовательность ДНК считывается блоками по три и преобразуется в последовательность белка. Например, у нас может быть ген, последовательность которого начинается с ATGCTATCC. Первый считываемый триплет — ATG, который кодирует аминокислоту метионин. Далее идет CTA, что означает лейцин, затем TCC (серин) и так далее. Таким образом, белок начинается с метионина-лейцина-серина, продолжаясь, возможно, еще на несколько сотен аминокислот, прежде чем другой триплет (TAA, TAG или TGA) действует как знак остановки, сигнализирующий о том, что конец последовательности белка достигнут. Другие части ДНК показывают, где начинается область, кодирующая белок, и контролируют, активирован ли ген для производства белка.

Человеческая ДНК состоит из сорока шести отдельных хромосом. Двадцать две хромосомы, известные как аутосомные и незатейливо именуемые хромосомами с 1 по 22, дублируются так, что большинство клеток имеют по две копии. В общей сложности в наших хромосомах насчитывается около 20 000 различных генов, кодирующих белки. Именно белки выполняют большинство функций в клетке, таких как проведение химических реакций (ферменты), транспортировка молекул (например, гемоглобин переносит кислород). Коллаген, из которого сформированы волосы, кожа, кости и сухожилия или, например, антитела, один из самых важных компонентов иммунитета — это тоже белки.

Человеческая сперма и яйцеклетки обычно содержат только одну копию каждой аутосомной хромосомы. Таким образом, оплодотворенная яйцеклетка будет содержать сорок четыре пары аутосомных хромосом с одной копией от отца и одной от матери. Оставшиеся две хромосомы называются X и Y, и именно они определяют пол. Яйцеклетка содержит Х-хромосому, а сперматозоид либо X, либо Y. Если оплодотворенная яйцеклетка получит от сперматозоида X-хромосому, ее половые хромосомы будут XX, и потомство будет женского пола. И наоборот, получение Y-хромосомы дает половые хромосомы XY и ребенка мужского пола. На рисунке ниже показаны хромосомы мужчины и женщины, причем видно, что все они расположены парами, кроме половых хромосом у мужчины.

Огромное количество вариаций в ДНК делает нас всех разными, известны сотни миллионов возможных вариаций[381]. Многие из этих различий представляют собой SNP (однонуклеотидный полиморфизм), где последовательность ДНК отличается в одной позиции. Если мы случайным образом выберем пару неродственных людей, у них будут различия в ДНК примерно в 5 миллионах участков, и большинство из этих участков — SNP[382]. Даже однояйцевые близнецы, образовывающиеся, когда оплодотворенная яйцеклетка делится минимум на две части и получается соответствующее количество детей, имеют несколько различий, вызванных случайными мутациями в процессе развития от яйцеклетки к ребенку.