Memento mori. История человеческих достижений в борьбе с неизбежным

Хромосомы человека. Мужчина (слева) и женщина (справа) различаются хромосомами XY у мужчин и XX у женщин. В каждой паре мы получаем одну хромосому от матери и одну от отца

KATERYNA KON/SCIENCE PHOTO LIBRARY, © Getty Images.

Наиболее разрушительные мутации в гене приведут к тому, что его белки не будут работать должным образом. В таком случае болезнь проявится только тогда, когда кому-то не повезет унаследовать две дефектные копии, по одной от каждого родителя. Мутировавший ген безвреден, когда присутствует только в одной копии. Это рецессивное генетическое заболевание. Напротив, мутация иногда может означать, что измененный белок токсичен. В этом случае человек заболевает, если у него есть только одна копия мутировавшего гена. Этот вид мутации считается доминантным, поскольку токсичная форма перекрывает присутствие нормального функционального гена. Ребенок родителя с доминантным геном будет иметь 50-процентную вероятность его приобретения, то есть только случай определяет, какую версию ребенок получит от родителя с мутировавшим геном. Так это происходит в случае болезни Хантингтона.

Независимо от Джорджа Хантингтона, чешско-австрийский монах Грегор Мендель из августинского монастыря в Брюнне (ныне Брно, Чешская Республика) обнаружил рецессивные и доминантные гены при проведении опытов на десятках тысяч растений гороха, которые он описал в своей классической работе, опубликованной в 1865 и 1866 годах[383]. Монастырь может показаться странным местом для проведения передовых научных исследований, но настоятель монастыря Кирилл Напп проявлял большой интерес к науке и даже построил Менделю теплицу исключительно для его генетических исследований[384]. Мендель обнаружил, что организмы содержат единицы наследственности, которые мы теперь называем генами, которые определяют, что именно наследуется. Гены существуют в разных формах (например, гены белых или фиолетовых цветков гороха) и парами. Если горох имеет две разные формы гена, то одна будет доминантной, проявляющей свое действие, а другая — рецессивной, когда ее действие подавляется доминантным геном. Действие рецессивных генов проявляется только тогда, когда присутствуют обе копии рецессивных генов. В нашем примере с цветками гороха фиолетовый цвет доминантный, а белый — рецессивный, поэтому мы видим белые цветы, когда у гороха есть два гена белого цвета, фиолетовые, когда у гороха есть два гена фиолетового цвета, и фиолетовые, когда у гороха есть один ген белого и один ген фиолетового цвета. Как и у людей, каждое дочернее растение гороха наследует по одному гену от каждого родителя.

Когда Мендель опубликовал выводы из опытов на горохе, он понятия не имел о механизме, который мог бы их объяснить. Хромосомы были впервые описаны в середине XIX века после наблюдения за ними в ядрах клеток, но их роль в качестве носителей генов была предложена только в начале XX века немецкими и американскими биологами Теодором Бовери и Уолтером Саттоном[385]. Бовери использовал яйца морского ежа для изучения эмбрионального развития, поскольку их большие прозрачные яйца позволяли легко вести наблюдение. Бовери увидел, что все хромосомы морского ежа должны участвовать в успешном развитии яйцеклетки во взрослую особь. Саттон, в свою очередь, обнаружил, что у кузнечиков хромосомы встречаются парами, и предположил, что их по одной от каждого родителя. Чтобы всё сработало как надо, сперматозоид и яйцеклетка должны содержать только по одной копии каждой хромосомы. То, как образуются эти хромосомы в одной копии в результате процесса, называемого мейозом, впервые было замечено в 1876 году, опять же в яйцеклетках морского ежа[386]. На первой стадии мейоза все хромосомы копируются, так что у нас получается большая клетка, содержащая четыре копии каждой хромосомы. Затем эта клетка делится дважды, образуя четыре дочерние ячейки, каждая из которых содержит одну копию. Именно эти дочерние клетки разовьются в яйцеклетки или сперматозоиды. Во время оплодотворения яйцеклетки и сперматозоиды соединяются, давая оплодотворенной яйцеклетке две копии каждой хромосомы, по одной от каждого родителя. Поскольку гены содержатся в хромосомах, у нас есть прекрасное объяснение того, почему законы наследственности Менделя верны.