Во время осмотра выявляются незрелость развития нервной системы, наличие тотальных синкинезий и зеркальных движений, признаки плохой тонкой моторной координации. Сухожильные рефлексы или повышены или понижены с обеих сторон. Отсутствуют неврологические расстройства, проявления детского церебрального паралича (ДЦП), мышечная дистрофия.
В старшем возрасте часто имеются вторичные расстройства (плохая успеваемость в школе, нарушения в сфере эмоций и поведения, тенденция к заниженной самооценке, замкнутости). В целом двигательная неловкость сохраняется в подростковом возрасте и в течение всей взрослой жизни.
Диагностика
Диагноз ставится при наличии следующих критериев:
• успешность двигательных координированных действий существенно ниже ожидаемого уровня, соответствующего хронологическому возрасту и интеллектуальным способностям:
• двигательное расстройство значительно влияет на успехи в обучении и в повседневной жизни;
• расстройство не связано с физическим заболеванием (ДЦП, гемиплегия, мышечная дистрофия).
Дифференциальная диагностика
Для умственной отсталости характерно общее снижение уровня выполнения всех видов деятельности как в вербальной, так и в невербальной сфере. Необходимо исключать общие расстройства развития, особенно сочетающиеся с расстройствами в двигательной сфере.
Неврологические и нейромышечные заболевания (ДЦП, мышечная дистрофия, гемиплегия) сопровождаются наличием неврологических знаков.
Терапия
Включает сочетание медикаментозных, нейрофизиологических, нейропсихологических методов коррекции моторной дисфункции и модифицированных методик перцептивного моторного обучения и физического воспитания. Для большинства детей дошкольного возраста полезен метод Montessori, способствующий развитию моторных навыков.
Вторичные поведенческие или эмоциональные проблемы и сопутствующие речевые расстройства нуждаются в адекватном медикаментозном и психотерапевтическом лечении. Семейно-консультативная терапия рекомендуется для снижения тревоги и чувства вины у родителей.
Общие расстройства развития (F84)
Включают группу расстройств, характеризующихся качественными аномалиями в социальном общении и ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и действий. В большинстве случаев развитие нарушено с младенчества, всегда в первые 5 лет.
В некоторых случаях расстройства сочетаются и предположительно обусловлены врожденной краснухой, туберозным склерозом, церебральным липидозом, фрагильностью Х-хромосомы. Любое из сопутствующих состояний кодируется отдельно. При наличии умственной отсталости обязательно кодировать и ее (F70-F79), но она не является обязательным признаком общих расстройств развития.
К собственно детскому аутизму относятся аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера.
Первые описания этого расстройства были сделаны Henry Maudsley (1867). В 1943 г. Leo Kanner в труде «Аутистические расстройства аффективного общения» дал отчетливое описание этого синдрома, назвав его «инфантильным аутизмом».
Этиология и патогенез
Причины детского аутизма до конца неизвестны.
Существует ряд клинически и экспериментально подтвержденных гипотез об этиопатогенезе расстройства:
• слабость инстинктов и аффективной сферы;
• информационная блокада, связанная с расстройствами восприятия;
• нарушение переработки слуховых впечатлений, ведущее к блокаде контактов;
• нарушение активирующего влияния ретикулярной формации ствола мозга;
• нарушение функционирования лобно-лимбического комплекса, ведущее к расстройству мотивации и планирования поведения;
• искажения обмена серотонина и функционирования серотонинэргических систем мозга;
• нарушения парного функционирования полушарий головного мозга. Наряду с этим существуют психологические и психоаналитические причины расстройства. Существенную роль играют генетические факторы, так как в семьях, страдающих аутизмом, данное заболевание встречается чаще, чем среди населения в целом. Аутизм в какой-то мере связан с органическим мозговым расстройством (часто в анамнезе сведения об осложнениях в период внутриутробного развития и при родах), корреляция с эпилепсией в 2 % случаев (по некоторым данным, в общей детской популяции эпилепсии в 3,5 %). У некоторых больных выявлены диффузные неврологические аномалии — «мягкие признаки». Специфические нарушения ЭЭГ отсутствуют, но обнаружена различная ЭЭГ-патология у 10–83 % аутичных детей.
Распространенность
Распространенность детского аутизма составляет 4–5 случаев на 10000 детей. Преобладают перворожденные мальчики (в 3–5 раз чаще, чем девочки). Но у девочек аутизм имеет более тяжелое течение, и, как правило, в этих семьях уже встречались случаи с когнитивными нарушениями.
Клиника